Высокорослость
Согласно нормальному распределению, рост на 2 SD выше среднего должен быть всего у 2,5% населения. Однако в современном обществе существует своего рода культ высокого роста, и поэтому мало кто жалуется на высокорослость (в Европе несколько чаще, чем в Северной Америке). Даже женщины стремятся стать выше, хотя быстро растущие девочки все еще иногда обращаются к врачам за помощью. Нельзя забывать, что высокий рост или его чрезмерная скорость могут быть признаком серьезных заболеваний.
Дифференциальная диагностика высокорослости. Причины высокорослости у детей и подростков перечислены в табл. 150.1 . Первое место с большим отрывом занимает семейная или конституциональная высокорослость (вариант нормы). В этих случаях почти всегда можно обнаружить высоких людей среди родственников. Органическая патология отсутствует. Высокий ребенок часто чувствует себя прекрасно, и беспокойство проявляют только родители, вспоминая собственные переживания в подростковые годы. Физикальное и лабораторное (если проводится) исследования не выявляют каких-либо отклонений от нормы.
Синдром Клайнфелтера (синдром XXY) - относительно частая патология (1 случай на 500-1000 новорожденных мальчиков), характеризующаяся высокорослостью , легкой умственной отсталостью , гинекомастией и сниженным отношением верхнего сегмента тела к нижнему . Яички всегда маленькие , хотя продукция тестостерона клетками Лейдига нередко остается на нижней границе нормы. Сперматогенез нарушен , как нарушена и функция клеток Сертоли , что обусловливает бесплодие . Причиной высокорослости может быть избыток материала Х-хромосомы , содержащего дополнительную часть гена SHOX (дефект гена SHOX обусловливает низкорослость при синдроме Тернера ). С другой стороны, предполагается, что за высокорослость при синдроме Клайнфелтера отвечает некий ген Y-хромосомы , который еще предстоит идентифицировать.
Высокорослость характерна также для синдрома Марфана , аутосомно-доминантной болезни соединительной ткани , при которой размах рук превышает рост и снижено отношение верхнего сегмента тела к нижнему . Кроме того, при этом синдроме наблюдаются арахнодактилия , нарушения зрения и пороки сердца .
Многие проявления аутосомно-рецессивной гомоцистинурии , сопровождающейся умственной отсталостью , сходны с признаками синдрома Марфана (например, нарушения зрения ).
Рост у подростков ускоряется и при тиреотоксикозе , который практически всегда обусловлен диффузным токсическим зобом (чаще - у девочек). Окончательный рост в таких случаях остается нормальным. Необычно высоким ростом отличаются дети с преждевременным половым развитием , но окончательный рост и в этих случаях не слишком велик из-за раннего закрытия эпифизарных зон роста и его преждевременной остановки.
Иногда высокорослость наблюдается при дефиците АКТГ или резистентности к АКТГ . Экзогенное ожирение у подростков также может сопровождаться ускорением линейного роста и ранним половым развитием . Окончательный рост опять-таки остается нормальным.
Главная задача диагностического обследования высокорослых детей - отличить варианты нормы от редких патологических состояний. Если анамнез свидетельствует о семейной высокорослости, а физикальное обследование не выявляет патологии, то лабораторные анализы излишни. Очень важно рентгенологически определить костный возраст, позволяющий предвидеть окончательный рост. Именно это обсуждается с родителями при решении вопроса о лечении. Однако если анамнез или фнзикальное обследование позволяет заподозрить какое-либо из упомянутых выше патологических состояний, то лабораторные исследования необходимы. На избыток указывает повышение уровня ИФР и ИФР-связывающего белка-3 в сыворотке крови. Результаты этих определений можно подтвердить исследованием уровня ГР после введения глюкозы. При избытке ГР необходима МРТ гипофиза . У мальчиков, особенно при сниженном отношении верхнего сегмента тела к нижнему или умственной отсталости , следует провести хромосомный анализ. Если при физикальном обследовании находят признаки синдрома Марфана или гомоцистинурии , нужна консультация кардиолога и офтальмолога. При подозрении на тиреотоксикоз определяют содержание ТТГ и тиреоидных гормонов в крови.
Высокорослость: причины и лечение
Смотрите также:
