Семейная гипокальциурическая гиперкальциемия (семейная доброкачественная гиперкальциемия)
Это заболевание обычно протекает бессимптомно, и гиперкальциемия обнаруживается случайно при обследовании больных по поводу других жалоб. Паращитовидные железы не изменены, уровень ПТГ , несмотря на гиперкальциемию, остается в нормальных пределах, а субтотальная паратиреоидэктомия не нормализует концентрацию кальция. Уровень магния в крови находится на верхней границе нормы или слегка повышен. Несмотря на гиперкальциемию, отношение кальция к креатинину в моче снижено. Заболевание наследуется аутосомно-доминантно , и в его основе лежит мутация гена, расположенного на хромосоме 3 ( 3q2 ). Пенетрантность достигает 100%. Диагноз можно установить уже в раннем детстве по результатам определения концентрации кальция в крови и моче. Важно обследовать других членов семьи больного, что позволяет избежать ненужной операции на паращитовидных железах. Гипокальциурическая гиперкальциемия обусловлена инактивирующими мутациями гена кальциевого рецептора . Этот сопряженный с G-белком рецептор, присутствующий в паращитовидных железах и почках, реагирует на содержание свободного кальция в крови и при гипокальциемии передает сигнал к увеличению внеклеточной его концентрации, регулируя тем самым его уровень в сыворотке крови. Инактивирующие мутации гена повышают порог возбуждения кальциевого рецептора, в результате чего у гетерозигот развивается легкая или умеренная гиперкальциемия.
Смотрите также:
