Синдром гипопаратиреоза, нейросенсорной глухоты и почечных аномалий
В основе этого синдрома лежат мутации гена GATA3 , который кодирует белок, необходимый для формирования паращитовидных желез , системы слуха и почек . Ген GATA3 расположен на хромосоме 10 (локус 10р14 ) и не перекрывается с участком 10р13 , дефект которого характерен для синдрома Ди Джорджи ( рис. 160.1 ).
Смотрите также:
