Синдром персистенции мюллеровых протоков
Это состояние характеризуется сохранением производных мюллеровых протоков при наличии всех остальных признаков вирилизации плода. Описаны случаи такой патологии у родных братьев и однояйцовых близнецов. У 80% больных наблюдается крипторхизм , а обнаружение маточных труб и матки при операции по этому поводу (или по поводу паховой грыжи ) позволяет поставить диагноз. Мюллеровы протоки могут быть развиты в разной степени и неодинаково с обеих сторон. Яичники у большинства больных функционируют нормально, но известны и случаи дегенерации этих желез. У некоторых больных после полового развития в яичках развиваются опухоли. При исследовании 38 семей у членов 16 семей были обнаружены дефекты гена, кодирующего фактор регрессии мюллеровых протоков и расположенного на коротком плече хромосомы 19 . Уровень этого фактора в плазме был низким, В других 16 семьях с высоким его уровнем выявлен дефект гена рецептора фактора регрессии мюллеровых протоков типа II . У членов 10 из 16 таких семей имелась одинаковая делеция 27 пар оснований в экзоне 10, по крайней мере в одном из аллелей гена.
Лечение сводится к по возможности полному удалению мюллеровых структур без травмирования яичек, их придатков и семявыносящих протоков.
Смотрите также:
