Синдром Тернера: лечение
У некоторых больных лечение рекомбинантным человеческим ГР увеличивает скорость роста и окончательный рост. При раннем начале такого лечения многие девочки вырастают до 150 см и более. При подборе доз ГР в соответствии с показателями скорости роста у 11 (80%) из 14 больных окончательный рост отличался от среднего для общей популяции менее чем на 2 SD (средний рост 155 см). По данным крупного исследования, проведенного в США в разных научных центрах с использованием плацебо в качестве контроля, у 99 больных с синдромом Тернера, которые с 10,9 года (в среднем) получали ГР в дозе 0,27-0,36 мг/кг в неделю, средний рост составил 149 см; при этом почти у 30% больных рост превысил 152,4 см. В Нидерландах, где применялись более высокие дозы ГР (до 0,63 мг/кг в неделю на 3-й год лечения), у 85% больных окончательный рост достиг нормальных пределов для голландской популяции. Лечение ГР следует начинать в раннем детстве или тогда, когда по специальным картам для синдрома Тернера выявится замедление роста. Начальная доза ГР составляет 0,375 мг/кг в неделю. Такое лечение при синдроме Тернера не ухудшает толерантности к глюкозе и не оказывает заметного побочного действия. В процессе лечения необходимо периодически определять содержание ИФР-1 в сыворотке крови.
Показана и заместительная терапия эстрогенами , но относительно возраста, в котором нужно начинать такое лечение, единогласия нет. Нужно учитывать психологическую подготовленность больного к эффектам эстрогенов. Ускорение роста, достигаемое при введении ГР девочкам в детском возрасте, позволяет начинать заместительную терапию эстрогенами в 12-13 лет. Если же лечение СТГ начато лишь в позднем детстве или в подростковом возрасте, то для увеличения длительности периода роста терапию эстрогенами лучше отложить до 14-15 лет. С одной стороны, позднее начало эстрогенной терапии может оказаться психологически неприемлемым для девочек, а с другой - эстрогены ограничивают возможность роста. Создание в будущем препаратов с очень низким содержанием эстрогенов может позволить разрешить эту дилемму. Эстрогенная терапия при синдроме Тернера улучшает вербальную и невербальную память больных.
Половое развитие обычно удается индуцировать приемом премарина (конъюгированный эстроген) в дозе 0,3-0,625 мг или микроионизированного эстрадиола в дозе 0,5 мг ежедневно на протяжении 3-6 мес. Затем больного переводят на циклический прием эстрогенов (с 1-го по 23-й день), добавляя медроксипрогестерона ацетат (прогестаген) с 10-го по 23-й день в дозе 5-10 мг ежедневно. В оставшиеся дни календарного месяца, когда все препараты отменяют, обычно возникает менструальноподобное кровотечение.
При пренатальном хромосомном анализе, проводимом у беременных женщин старше 35 лет, кариотип 45,Х/46,ХХ обнаруживается в 10 раз чаще, чем при постнатальном. У большинства больных с таким кариотипом клинические проявления синдрома Тернера отсутствуют, а уровень гонадотропных гормонов остается в норме. Больных следует информировать об этом.
Психологическая поддержка - необходимое звено лечения девочек с синдромом Тернера. Помимо помощи, оказываемой органами здравоохранения, активную поддержку обеспечивает и Общество больных синдромом Тернера, представительства которого есть в США, Канаде и других странах.
Использование донорских яйцеклеток и экстракорпорального оплодотворения позволяет больным рожать здоровых доношенных детей.
У взрослых женщин с синдромом Тернера, по-видимому, часто снижена плотность кости, а также имеются скрытые нарушения липидного обмена и нарушения функций щитовидной железы . Для них обычно нарушение толерантности к глюкозе , снижение первой фазы инсулинового ответа на стимуляцию, повышение АД и уменьшение свободной массы жира . Заместительная терапия половыми гормонами ухудшает толерантность к глюкозе, но повышает содержание свободного жира, снижает АД и улучшает общий облик больных.
Проведенное в Дании исследование 597 женщин с цитогенетически доказанным синдромом Тернера (Датский цитогенетический регистр) у 20 из них выявило опухоли. Только в одном случае опухоль ( нефробластома ) была диагностирована в детстве. У 5 больных оказался рак толстой кишки (относительный риск 6,9). Ни в одном случае, даже среда 20 больных с Y-хромосомами, не было обнаружено дисгерминомы или гонадобластомы.
Больным с синдромом Тернера необходимы пожизненные тщательное наблюдение и всемерная медицинская помощь.
Смотрите также:
