Атабаский ТКИД

Обнаружена еще одна причина ТКИД у человека - недостаточность фактора V(D)J рекомбинации/репарации ДНК. Этот фактор, принадлежащий к суперсемейству металло-бета-лактамаз , кодируется геном, расположенным на хромосоме 10 и получившим название Artemis . Недостаточность фактора Artemis нарушает репарацию ДНК после разрезания двухцепочечной РНК рекомбиназами RAG1 или RAG2 в процессе перестройки герминативных генов рецепторов антигенов. Это обусловливает особую форму ТКИД - Т-, В-, NK+, называемую также атабаским ТКИД. У больных с недостаточностью фактора Artemis повышена чувствительность кожных фибробластов и клеток костного мозга к радиоактивному излучению .