Мутация гена альфа-цепи рецептора ИЛ-2 (ИЛ-2Rальфа[CD25])
У мальчика, родившегося от близкородственного брака , наблюдались ЦМВ-пневмония , хронический кандидоз , аденовирусный гастроэнтерит , отставание в развитии , лимфаденопатия , гепатоспленомегалия и хроническое воспаление нижней челюсти . При биопсии была обнаружена выраженная лимфоидная инфильтрация легких, печени, кишечника и костей. Уровень IgA в сыворотке и число Т-лимфоцитов в крови были снижены. Т-лимфоциты слабо реагировали на антитела к CD3 , ФГА и другие митогены , а также на ИЛ-2 . У больного была найдена мутация гена, кодирующего альфа-цепь рецептора ИЛ-2 (ИЛ-2Rальфа[CD25]) , приводящая к синтезу укороченного белка. Тимоциты не экспрессировали CD1 , но уровень антиапоптозного белка bcl-2 был повышен. По-видимому, некоторые компоненты рецепторов цитокинов в норме участвуют в понижающей регуляции. Мутации генов этих компонентов могут обусловливать не только иммунодефицит , но и неконтролируемую пролиферацию лимфоцитов, а также развитие аутоиммунных заболеваний .
Смотрите также:
