Близкородственные (кровнородственные) браки
Кровнородственные браки имеют особенно важное значение в распространенности рецессивных генных болезней. Такие браки встречаются в западных странах с частотой около 1% на уровне двоюродных братьев и сестер. Однако в ряде этнических групп частота кровнородственных браков на уровне двоюродных родственников составляет 10-20% и даже до 30%, если включается троюродный уровень.
Биологическая основа последствий кровнородственных браков заключается в том, что в них существенно повышается вероятность рождения потомства, гомозиготного по патологическому рецессивному гену, по сравнению с таковой в потомстве от неродственного брака. Многие редкие рецессивные болезни встречаются в основном у детей от кровнородственных браков ( табл. 4.6 ).
По определению, рецессивная болезнь обусловлена наследованием мутантных аллелей от каждого родителя. Когда аллели редки, то маловероятно, что оба родителя являются носителями мутантных аллелей одного локуса. Однако если у родителей был общий предок, имевший мутантный аллель, то такая вероятность возрастает. Чем реже встречается рецессивный мутантный аллель, тем выше вероятность, что больной рожден от близкородственного брака. Наоборот, если мутантные аллели часто встречаются в популяции, вероятность того, что оба родителя являются гетерозиготами, даже не будучи кровными родственниками, достаточно велика.
Кровное родство родителей маловероятно при распространенных болезнях, например при серповидноклеточной анемии , фенилкетонурии , муковисцидозе и болезни Тея-Сакса .
Смотрите также:
