Недостаточность CD45
Один из молекулярных дефектов, лежащих в основе ТКИД , определяется мутацией гена, кодирующего общий лейкоцитарный поверхностный белок CD45 . Этот специфичный для кроветворных клеток трансмембранный белок обладает тирозин-фосфатазной активностью и регулирует киназы семейства Src , участвующие в проведении сигнала от антигенных рецепторов Т-лимфоцитов и В-лимфоцитов . У 2-месячного мальчика с симптомами ТКИД было выявлено очень низкое число Т-лимфоцитов на фоне нормального числа В-лимфоцитов. Т-лимфоциты не реагировали на митогены , а уровень иммуноглобулинов в сыворотке со временем снижался. У больного была найдена крупная делеция в одном из аллелей гена CD45 и точечная мутация в другом аллеле, вызывающая изменение сайта сплайсинга . В настоящее время описан еще один случай ТКИД, обусловленного недостаточностью CD45.
Смотрите также:
