Аутосомно-рецессивный тяжелый комбинированный иммунодефицит: общие сведения
Этот тип наследования тяжелого комбинированного иммунодефицита (ТКИД) в США встречается реже, чем в Европе. При данном синдроме выявлены мутации 7 аутосомных генов, приводящие к недостаточности АДА , недостаточности Jak3 , недостаточности альфа-цепи рецептора ИЛ-7 (ИЛ-7Rальфа) , недостаточности рекомбиназы 1 (RAG1) или недостаточности рекомбиназы 2 (RAG2) , недостаточности белков Artemis и недостаточности CD45 .
Смотрите также:
