Бранхиогеноренальный синдром
Аутосомно- доминантно наследуемый бранхиогеноренальный синдром включает тугоухость , вдавления перед ушной раковиной , бранхиогенные свищи и бранхиогенные кисты , пороки развития ушной раковины , пороки развития среднего и/или внутреннего уха и дисплазию почек . У одного из родителей ребенка с такими тяжелыми множественными пороками иногда обнаруживается только околоушная ямка как единственное фенотипическое проявление генной мутации. В данном случае трудно переоценить важность тщательного осмотра обоих родителей для оценки риска повторения синдрома.
Смотрите также:
