Кольцевые хромосомы: умственная отсталость и аномалии развития
Кольцевые хромосомы встречаются редко, однако образование кольцевой хромосомы возможно из любой хромосомы человека. Формированию кольца предшествуют делеции на каждом конце хромосомы. Затем концы хромосомы "склеиваются" с образованием кольца. Фенотипические проявления при кольцевых хромосомах варьируют от умственной отсталости и множественных аномалий развития до нормы или минимально выраженных изменений в зависимости от количества "потерянного" хромосомного материала. Если кольцо замещает нормальную хромосому, это приводит к развитию частичной моносомии . Фенотипические проявления в этих случаях часто аналогичны изменениям, наблюдаемых при делециях тех же хромосом. Если кольцо добавляется к нормальным хромосомам, возникают фенотипические проявления частичной трисомии по этой хромосоме.
Смотрите также:
