Обследование ребенка с умственной отсталостью и аутизмом
Обследование ребенка с умственной отсталостью и аутизмом включает хромосомные и молекулярно-генетические исследования для исключения синдрома ломкой Х-хромосомы - самого распространенного генетического дефекта при умственной отсталости. Классические фпзикальные признаки синдрома - удлиненное лицо , большие ушные раковины , увеличенные яички , однако все они могут отсутствовать в периоде новорожденности. Легкие формы когнитивных нарушений и поведенческих нарушений могут наблюдаться при гетерозиготном синдроме ломкой Х-хромосомы как у мальчиков так и девочек Подтверждение наличия ломкой Х-хромосомы не влияет на лечение, однако имеет значение для генетического консультирования.
Смотрите также:
