Последовательности (каскадные процессы образования вторичных и третичных аномалий)
Этим термином обозначают каскадные процессы образования вторичных и третичных аномалий вследствие изолированного первичного порока развития . Дифференцировать последовательности от синдромов множественных пороков развития приходится при наличии нескольких врожденных аномалий. Риск повторения последовательности идентичен риску повторения первичного порока развития, повлекшего ее за собой.
Термин "последовательность" используют для описания дефектов морфогенеза только в тех случаях, когда последовательность их возникновения известна. Примером может служить последовательность Робена , при которой первичный дефект - гипоплазия нижней челюсти - влечет за собой образование остальных аномалий: маленькие размеры языка, не соответствующие объему полости рта , приводят к западению языка (глоссоптоз) , давление языка на небную занавеску - к U-образной расщелине неба . При генетическом консультировании риск повторения подобных совокупностей аномалий просчитывают, исходя из риска повторения изолированного первичного дефекта.
У ребенка на рис. 43.1 имеются деформация черепа , кривошея , асимметрия лица , врожденный вывих бедра и деформация стоп с обеих сторон вследствие сдавления в матке - картина, характерная для последовательности деформаций, обусловлсннот тазовым предлежанием . Обычно она наблюдается при тазовом предлежании крупного плода у миниатюрной первобеременной. Повторение этого комплекса деформаций у следующего ребенка в семье маловероятно. Указанные деформации проходят спонтанно или устраняются с помощью ортопедических аппаратов.
Первопричиной дефекта черепа , дефекта лица и дефекта конечностей при последовательностях, обусловленных амниотическими перетяжками , является стягивание многочисленными фиброзными нитями амниона, тянущимися от места прикрепления к плаценте пуповины до обнаженных от амниона участков хориона или свободно плавающими в полости плодного пузыря. Амниотические перетяжки возникают вследствие разрывов нормально сформированного амниона. Пороки развития они вызывают несколькими путями: нарушают нормальный процесс развития, например, препятствуя слиянию небных отростков верхней челюсти, приводят к образованию расщелины неба . Дизрупция как следствие амниотической перетяжки возникает при отрыве фрагмента структуры, ранее развивавшейся нормально. Например, отрыв амниотической перетяжкой фрагмента лицевого черепа приводит к нарушению процесса слияния его костей.
Деформации возникают также при многоводии и опутывении плода или части его тела амниотическими перетяжками. Маловодие , в свою очередь, может быть следствием разрыва амниона и хориона и постоянного истечения околоплодных вод. Амниотические перетяжки могут опутать плод или часть его тела. Это создает условия для деформации, препятствуя движениям плода и изменению направления действующих на него сил. Риск повторения подобных деформаций зависит от риска повторения амниотических перетяжек. Обычно у здоровых родителей повторно дети с такими дефектами не рождаются.
Смотрите также:
