Пренатальная диагностика и профилактика
В настоящее время имеются многочисленные методы пренатальной диагностики, выбор метода в каждом конкретном случае зависит от диагноза наследственного заболевания. Применение УЗИ позволяет осуществить пренатальную диагностику анатомических аномалий, таких как врожденные пороки сердца . Амниоцентез и биопсия ворсин хориона применяются для получения ткани плода для анализа хромосомных аномалий , исключения биохимических заболеваний и анализа ДНК. Забор крови матери проводится для осуществления различных скрининговых исследований. Клетки плода можно получить из пупочного канатика или из крови матери, хотя у матери могут сохраняться клетки, связанные со всеми предыдущими беременностями.
Терапия и направление на консультацию к специалистам. При многих наследственных за болеваниях пациент должен быть направлен на консультацию к узким специалистам. Например, пациенты с синдромом Тернера должны находиться под наблюдением эндокринолога. Первостепенное значение имеет профилактика известных осложнений заболевания. Может потребоваться помощь психолога для регулирования внутрисемейных отношений.
Группы поддержки. В многочисленных общественных организациях сформированы общественные группы поддержки, которые предоставляют информацию и проводят исследования в области специфических наследственных и ненаследственных заболеваний. Во время генетического консультирования следует предоставить информацию об этих группах членам семьи или предложить контактное лицо для данной семьи. Многие группы поддержки имеют сайты в Интернете, содержащие полезную информацию для пациентов и их родителей.
Необходимо рекомендовать членам семьи поддерживать контакт с врачом, чтобы они могли задавать вновь возникшие вопросы и быть в курсе новой информации в отношении специфического наследственного заболевания. Новые научные достижения часто оказывают влияние на диагноз и терапию наследственных заболеваний. Общественные группы поддержки представляют собой перспективный источник новых знаний.
Смотрите также:
