Спектральное кариотипирование и многоцветная FISH (M-FISH)


Ограничение возможностей сравнительной геномной гибридизации (СГГ) при выявлении сбалансированных хромосомных перестроек восполняется с помошью мчогоцветного окрашивания всех хромосом при однократной гибридизации. Спектральное кариотипирование и многоцветная FISH (М-FISH) - взаимосвязанные методы молекулярно-генетического анализа, которые способны идентифицировать сбалансированные хромосомные перестройки. При обоих методах каждая из хромосом в метафазе маркируется специфическим цветом, что позволяет одновременно визуализировать всю совокупность хромосом. 24 маркированных хромосомных зонда и 5 флюорохромов применяются в комбинации, что приводит к созданию комбинаторной схемы, в которой каждая из 22 аутосом, а гакже Х- и Y хромосомы окрашены в разные цвета. M-F1SH требует применения спеиифических комплектов фильтров для каждого из 5 флюорохромов; при спектральном кариотипировании применяются спектроскопия и интерферометр для оценки паттернов флюоресцентной эмиссии. Эти методы позволяют выявить сложные хромосомные перестройки, мелкие транслокации и маркированные хромосомы. Недостатки методов включают невозможность идентифицировать мелкие интрахромосомные делеции или дупликации , а также перицентрические или парацентрические инверсии .

Смотрите также:

  • МОЛЕКУЛЯРНАЯ ДИАГНОСТИКА ГЕНЕТИЧЕСКИХ ЗАБОЛЕВАНИЙ