Транслокации: риск выкидышей и рождения потомства с аномалиями
Транслокации представляют собой перенос хромосомного материала с одной хромосомы на другую. Выделяют робертсоновские транслокации и реципрокные транслокации . Они встречаются с частотой 1:500 новорожденных. Транслокации могут передаваться по наследству от родителей или возникают de novo при отсутствии патологии у других членов семьи.
Робертсоновские транслокации вовлекают две акроцентрические (центромера локализована на конце хромосомы) хромосомы , сращение которых наблюдается близко к области центромеры с последующей потерей нефункциональных и очень усеченных коротких плеч. После транслокации хромосома состоит из длинных плеч, которые складываются из двух сращенных хромосом. Таким образом, кариотип насчитывает всего 45 хромосом. Негативные последствия потери коротких плеч акроцентрических хромосом неизвестны. Однако, хотя носители робертсоновской транслокации, как правило, имеют нормальный фенотип, у них повышен риск выкидышей и рождения потомства с аномалиями.
Реципрокные транслокации возникают в результате поломок негомологичных хромосом в сочетании с реципрокным обменом потерянными сегментами. Носители реципрокной транслокации обычно тоже имеют нормальный фенотип, однако у них также повышен риск рождения потомства с хромосомными аномалиями и выкидышей в связи с аномалиями сегрегации хромосом в половых клетках.
Смотрите также:
