Робертсоновские транслокации
Робертсоновские транслокации вовлекают две акроцентрические (центромера локализована на конце хромосомы) хромосомы , сращение которых наблюдается близко к области центромеры с последующей потерей нефункциональных и очень усеченных коротких плеч. После транслокации хромосома состоит из длинных плеч, которые складываются из двух сращенных хромосом. Таким образом, кариотип насчитывает всего 45 хромосом, а не 46. Негативные последствия потери коротких плеч акроцентрических хромосом неизвестны. Однако, хотя носители робертсоновской транслокации, как правило, имеют нормальный фенотип, у них повышен риск выкидышей и рождения потомства с аномалиями.
Хотя в результате робертсоновских транслокаций в кариотипе оказывается 45 хромосом, общее количество активных генов практически не изменяется.
Смотрите также:
