Ателостеогенез типа II


Дети с ателостеогенезом типа II рождаются раньше срока мертвыми или погибают вскоре после рождения. Характерны очень короткие конечности , особенно их проксимальный сегмент, искривление стоп и вывих локтевых и коленных суставов . На рентгенограммах видна гипоплазия тел позвонков в шейном и поясничном отделах; бедренные и плечевые кости имеют форму гантелей. Оссификация лучевых и малоберцовых костей выражена слабо.

Смотрите также:

  • Дефекты транспортеров ионов: общие сведения
  • SLC26A2 Белок (транспортер сульфата)
  • АХОНДРОГЕНЕЗ ТИПА IB И АТЕЛОСТЕОГЕНЕЗ ТИПА II