Дефекты транспортеров ионов: общие сведения
К этим хондродисплазиям относятся (в порядке уменьшения тяжести) ахондрогенез типа IB , ателостеогенез типа II и диастрофическая дисплазия . Все они обусловлены потерей функции транспортера сульфата ( SLC26A2 - 2-й член 26-го семейства переносчиков растворенных веществ). Этот белок транспортирует ионы сульфата в клетки; в хрящевых клетках сульфат присоединяется к синтезируемым протеогликанам , которые входят в состав внеклеточного хрящевого матрикса . Именно матриксные протеогликаны придают хрящевой ткани свойства матрицы, на которой образуется кость. Клинические проявления обусловлены нарушением сульфатирования хрящевых протеогликанов.
Обнаружено несколько мутантных аллелей гена DTDST , по-разному изменяющих функцию транспортера. Все они рецессивны, т.е. заболевание возникает лишь в присутствии обоих мутантных аллелей, а конкретный клинический фенотип определяется их сочетанием. Некоторые мутантные аллели определяют сразу несколько фенотипов.
Смотрите также:
