Болезнь Клиппеля-Фейля (синдром короткой шеи)
Этот синдром характеризуется триадой признаков: короткая шея , низкая линия роста волос на затылке и ограниченная подвижность шеи вследствие множественного сращения шейных позвонков. Болезнь Клиппеля- Фейля нередко сочетается с врожденной аномалией мочеполового тракта , аномалией системы слуха , аномалией спинного мозга и аномалией сердечно-сосудистой системы , равно как и с другими нарушениями опорно-двигательного аппарата . Ей часто сопутствует аномалия Шпренгеля (врожденные крыловидые лопатки), у больных чаще, чем обычно, обнаруживается сколиоз .
На шее иногда видны крыловидные складки . Степень ограничения подвижности шейного отдела позвоночника зависит от тяжести поражения позвонков, при минимальной выраженности болезни такое ограничение выявляется с трудом. Иногда наблюдается кривошея . Выполняют рентгенографию шейного отдела в передней прямой, боковых и косых проекциях. При подозрении на нестабильность этого отдела позвоночника могут потребоваться боковые снимки при сгибании и разгибании шеи, рентгенография зубовидного отростка и КТ. При наличии неврологических симптомов показана МРТ.
Структурные аномалии мочевых путей имеются у 30-40% больных с синдромом короткой шеи. Часто обнаруживаются удвоение мочеточников , аплазия почек , подковообразная почка и рецидивирующий пиелонефрит . Больные могут погибнуть от уремии. Выраженность нарушений мочеполового тракта не зависит от степени аномалии шейных позвонков; у всех больных с с синдромом короткой шеи необходимо тщательно исследовать состояние мочеполовых путей.
Смотрите также:
