Ген катепсина K (цистсиновая протеаза): мутация

При пикнодизостозе происходит ряд мутаций в гене, кодирующем катепсин K (цистсиновая протеаза), который в большом количестве экспрессируется в остеокластах . В результате мутаций фермент теряет свою активность, а остеокласты - способность разрушать костный матрикс и участвовать в ремоделировании костной ткань.