Пикнодизостоз
Аутосомно-рецессивная остеодисплазия , пикнодизостоз (OMIM 265800), проявляется в раннем детстве укороченными конечностями , характерными чертами лица , открытым передним родничком , крупным черепом с выпуклыми лбом и затылком и нарушением роста зубов . Кисти и стопы короткие и широкие . Иногда наблюдается дисплазия ногтей и голубизна склер . Малейшая травма часто поиводит к перелому . Лечение симптоматическое (в основном, по поводу аномалии зубов и переломов). Прогноз в целом благоприятный; рост больных достигает 130-150 см.
При рентгенологическом исследовании обнаруживают генерализованное увеличение плотности костей. В отличие от многих дисплазий этой группы, метафизы сохраняют нормальную форму. Отмечаются также расхождение швов и вормиевы кости в швах черепа, малый размер нижней челюсти и гипоплазия дистальных фаланг.
При пикнодизостозе происходит ряд мутаций в гене, кодирующем катепсин K (цистсиновая протеаза), который в большом количестве экспрессируется в остеокластах . В результате мутаций фермент теряет свою активность, а остеокласты - способность разрушать костный матрикс и участвовать в ремоделировании костной ткань.
Смотрите также:
