Гиперфосфатазия
Гиперфосфатазия характеризуется повышенной активностью костного изофермента щелочной фосфатазы в сыворотке крови и значительным отставанием в росте . Пролиферация органического матрикса в поднакостичной области приводит к отслоению надкостницы от компактного вещества кости. Наряду с остеопенией наблюдается искривление и утолщение диафизов. 3aболевание обычно проявляется на 2-3-м году жизни болезненной деформацией конечностей , нарушающей походку и иногда сопровождающейся переломом костей .
К другим частым проявлениям относятся килевидная грудная клетка , кифосколиоз и истончение ребер . Голова крупная , кости черепа утолщены (из-за paсширения губчатого вещества) и кости черепа могут быть деформированы . При рентгенологическом исследовании выявляется неравномерная структура костей: плотные ватообразные участки перемежаются просветлениями; отмечается общая деминерализация скелета. Длинные кости имеют цилиндрический вид без метафизов и содержат псевдокисты с кольцами просветления.
При этом аутосомно-рецессивном заболевании содержание кальция и фосфата в сыворотке крови нормальное, активность лейцинаминопептидазы в моче и кислой фосфатазы в крови повышена. Гиперфосфатазию часто называют ювенильной болезнью Педжета , поскольку, как и при поздней форме этой болезни, ускоренный обмен костной ткани поддается коррекции кальцитонином . У детей костные нарушения имеют более генерализованный и симметричный характер. Однако гиперфосфатазия отличается от болезни Педжета : при ней нарушено формирование компактного вещества и не наблюдается мозаичного строения пластинчатой костной ткани (классический признак болезни Педжета у взрослых). Поэтому термин "ювенильная болезнь Педжета" не оправдан.
У детей от 2 мес. до 2 лет встречается преходящая гиперфосфатазия, которая проявляется только симптомами нарушения пищеварения и обычно распознается случайно при лабораторном исследовании по другому поводу. В этих случах повышена активность как печеночного, так и костного изофермента, но какие-либо проявления дисфункции печени или костной системы отсутствуют. Причина преходящей гиперфосфатазии неизвестна. Через 4-6 мес. активность ферментов обычно приходит в норму.
Другим доброкачественным состоянием является семейная гиперфосфатемия , которая наследуется аутосомно-доминантно и отличается от транзиторной младенческой формы постоянным бессимптомным повышением активности щелочной фосфатазы в сыворотки крови.
Более тяжелый аутосомно доминантный вариант - расширяющаяся гиперплазия скелета , характеризуется ранней потерей слуха , преждевременным выпадением зубов , прогрессирующим гиперостозом длинных костей (приводящим к боли в пальцах рук ), эпизодической гиперкальциемией и ускорением обновления костей. В основе данного заболевания лежит, по-видимому, дефект необходимого для остеогенеза гена, обусловливающий повышение активности ядерного фактора NF-гаммаB в костях.
Смотрите также:
