Гипофосфатемическая болезнь костей
У некоторых больных гипофосфатемия и гиперфосфатурия не сопровождаются рентгенологическими признаками рахита. Это состояние, наследуемое аутосомно-доминантным способом, носит название гипофосфатемическая болезнь костей. Концентрация 1,25(OH)2D в сыворотке крови нормальная, а реабсорбция фосфата в почечных канальцах нарушена не столь сильно, как при семейной гипофосфатемии (витамин D-резистентном рахите) . Вероятно, это связано с тем, что продукт гена РНЕХ функционирует нормально, а на транспорт фосфата влияют другие субстраты, а не F6F23 . Отставание в росте выражено слабо. Лечение включает прием фосфата и 1,25(OH)2D.
Смотрите также:
