Семейная гипофосфатемия: лечение
Помимо фосфатов назначают аналоги витамина D , чтобы предотвратить вторичный гиперпаратиреоз , который может развиться при нагрузке фосфатами. Принимать фосфат обычно рекомендуют каждые 4 ч не менее 5 раз в сутки, поскольку он выводится с постоянной скоростью и его уровень в сыворотке быстро снижается. Маленькие дети должны получать по 0,5-1 г фосфата в сутки, старшим требуется уже 1-4 г/сут. Фосфат можно давать в растворе Жоли (двунатриевая соль фосфата 136 г/л и фосфорная кислота 58 г/л), который содержит 30,4 мг фосфата в 1 мл. Таким образом, прием 5 мл каждые 4 ч 5 раз в сутки обеспечивает поступление в организм 760 мг фосфата. Этот раствор может приготовить фармацевт. В продаже имеется фосфат в капсулах (Neutra-Phos), каждая капсула содержит 250 мг фосфора. Эта форма удобнее для больных, поскольку большая часть дозы выводится за 24 ч. Основной побочный эффект фосфата - понос, который часто проходит самопроизвольно.
Для полной коррекции костных дефектов и предотвращения вторичного гиперпаратиреоза необходимо принимать аналоги витамина D . Обычно используют витамин D по 2000 МЕ/кг в сутки, но в последнее время с успехом назначают дигидротахистерол в дозе 0,02 мг/кг в сутки или 1,25(OH)2D по 50-65 нг/кг в сутки. Гиперкальциурию, возникающую после витаминотерапии, можно устранить приемом гидрохлортиазида .
Раньше при семейной гипоФосфатемии применяли витамин D2 в дозе 50000-200000 МЕ/сут (1,25-10 мг), но это приводило к гипервитаминозу D с нефрокальцинозом, гипеокальциемией и хроническим повреждением почечной функции.
В прошлом рахит, не поддающийся лечению обычными дозами витамина D, называли витамин D-резистентным рахитом. Если адекватные дозы витамина D или любого из его метаболитов не излечивают рахит и если уровень фосфата при этом не снижен, то следует подумать о метафизарной дисплазии .
При ранней диагностике и соблюдении режима терапии искривления костей можно свести к минимуму; окончательный рост больных при этом может превышать 170 см. Однако этого не всегда удается достичь, большинство больных остаются низкорослыми , поэтому для лечения пытались использовать и гормон роста . Корригирующую остеотомию следует проводить не раньше, чем исчезнут рентгенологические признаки рахита и не нормализуется активность щелочной фосфатазы в сыворотке крови, в противном случае возможно повторное развитие костных деформаций. У некоторых больных активная медикаментозная терапия позволяет обойтись без хирургического вмешательства. Во избежание иммобилизационной гиперкальциемии перед операцией необходимо отменять любые препараты витамина D и не возвращаться к их приему, пока больной не начнет ходить. Поскольку 1,25(OH)2D обладает очень коротким периодом полувыведения, его можно отменять непосредственно перед операцией, тогда как прием витамина D2 нужно прекращать не менее чем за 1 мес. до операции. Преимущество 1,25(OH)2D заключается еще в том, что он усиливает всасывание фосфата и улучшает фосфорный обмен. Однако 1,25(OH)2D нельзя использовать без одновременного приема фосфата внутрь.
У некоторых больных гипофосфатемия и гиперфосфатурия не сопровождаются рентгенологическими признаками рахита. Это состояние, наследуемое аутосомно-доминантным способом, носит название гипофосфатемическая болезнь костей . Концентрация 1,25(OH)2D в сыворотке крови нормальная, а реабсорбция фосфата в почечных канальцах нарушена не столь сильно, как при семейном гипофосфатемическом рахите. Вероятно, это связано с тем, что продукт гена РНЕХ функционирует нормально, а на транспорт фосфата влияют другие субстраты, а не F6F23 . Отставание в росте выражено слабо. Лечение включает прием фосфата и 1,25(OH)2D.
Смотрите также:
