Дефекты белков хрящевого матрикса: краткие сведения
Некоторые дефекты костей и суставов обусловлены нарушением функции белков хрящевого матрикса. В соответствии с типом дефектных белков [ коллагена трех типов и неколлагеновых белков ( СОМР - cartilage oligomeric matrix protein - олигомерный белок хрящевого матрикса) и матрилина 3 ] эти нарушения объединяют в четыре группы. Клинические фенотипы различаются как между группами, так и внутри них, особенно в группе спондилоэпифизарных дисплазий . В некоторых группах тяжесть проявлений значительно варьирует.
Смотрите также:
