Онкогенный рахит (первичный гипофосфатемический рахит при опухолях)
Рахит, развивающийся при опухолях мезенхимального происхождения и исчезающий после удаления опухоли, характеризуется фосфатурией, гипофосфатемией, а у взрослых - остеомаляцией . Этот синдром часто наблюдается при гемангиоперицитомах . Опухоли, вызывающие фосфатдефицитную форму рахита, в большинстве своем доброкачественны. Они могут обнаруживаться через много лет после развития рахита и обычно локализуются в труднодоступных местах (мелкие кости кисти и стопы, брюшина, носовые пазухи и глотка). Данная форма рахита встречается также при синдроме эпидермальных невусов , нейрофиброматозе ( болезнь Реклингхаузена ) и линейном эпидермальном невусе .
Помимо гипофосфатемии и гиперфосфатурии иногда обнаруживается глицинемия и глицинурия. Эти опухоли вырабатывают огромное количество F6F23 (продукт фосфатрегулирующего гена), который вызывает фосфатурию и препятствует превращению 25(OH)D в 1,25(OH)2D . Уровень 25(OH)D в сыворотке крови остается нормальным; содержание 1,25(OH)2D снижено, но после удаления опухоли быстро нормализуется. Гипофосфатемия обусловлена, по-видимому, эктопической продукцией опухолевыми клетками специфического фактора роста фибробластов , который угнетает реабсорбцию фосфата в почечных канальцах. Удаление опухоли приводит также к исчезновению боли в костях и миопатии, которые могут приковывать больных к инвалидному креслу. Детям с приобретенным или поздно проявившимся гипофофатемическим рахитом необходимо рентгенологическое исследование или сканирование скелета в поисках опухоли. При невозможности удаления опухоли или наличии метастазов применяют 1,25(OH)2D и пероральные препараты фосфата или октреотид.
Смотрите также:
