Хондродисплазии: краткое определение
Хондродисплазией, или скелетной дисплазией, называют генетически и клинически разнородную группу нарушений формирования и роста скелета. Они обнаруживаются с частотой 1:4000 новорожденных и делятся на остеодисплазии , типичным примером которых служит несовершенный остеогенез и собственно хондродисплазии. Последние обусловлены мутацией генов, ответственных за развитие и pocт костей. В клинической картине преобладает деформация скелета , но в большинстве случаев ей сопутствует патология и других тканей. Нарушения могут быть как несовместимыми с жизнью (приводить к внутриутробной гибели плода), так и практически незаметными.
От других форм низкорослости хондродисплазия отличается непропорциональностью развития скелета : у одних больных укорочены преимущественно конечности, у других - туловище. С учетом клинических проявлений можно насчитать более 100 отдельных форм хондродисплазии. В основе многих из них лежит мутация относительно небольшой группы генов, так и называющихся генами хондродисплазии .
Смотрите также:
