ВГКН: общие сведения
Недостаточность стероидогенных ферментов приводит к недостаточности конечных продуктов и накоплению промежуточных продуктов стероидогенеза, а также активации альтернативных путей синтеза стероидов. Общая характеристика большинства из этих синдромов, развивающихся в эмбриональном периоде , - это недостаточность продукции кортизола на фоне гиперпродукции АКТГ и гиперплазия надпочечников; отсюда и название этих синдромов - врожденная гиперплазия надпочечников.
Вторая общая характеристика - гиперпродукция андрогенов. Избыток андрогенов ведет к усилению роста тела, вилиризации, нарушению формирования наружных половых органов; отсюда другое название этих состояний - "адреногенитальный синдром ". Причина вилиризации, возникающей при врожденной гиперплазии надпочечников, может стать понятной из обсуждения половой дифференцировки . Другие симптомы определяются тем, повышена или снижена продукция альдостерона , что сопровождается соответственно гипертензией либо потерей организмом соли.
Более 90% случаев врожденной гиперплазии надпочечников обусловлено двумя типами недостаточности 21-гидроксилазы : частичной (простая вирилизация) или полной (потеря соли организмом); остальные случаи связаны в основном с недостаточностью 11 бета-гидроксилазы . Описаны лишь единичные случаи недостаточности других ферментов: 3 бета гидроксистероид- дегидрогеназы, 17 альфа гидроксилазы, холестерол-десмолазы, 18- гидроксилазы и 18-дегидрогеназы. Дефицит 18-гидроксилазы и 18- дегидрогеназы влияет только на биосинтез альдостерона и не вызывает гиперплазии надпочечников. Недостаточность холестеролдесмолазы блокирует биосинтез всех стероидов и потому несовместима с жизнью ребенка после рождения.
Смотрите также:
