Моноклональные гаммапатии: диагностика, общие сведения
I. Жалобы:
- Слабость , утомляемость и потеря веса часты как при миеломной болезни , так и при макроглобулинемии Вальденстрема .
- Боли в костях на момент диагностики имеются у 70% больных миеломной болезнью; для макроглобулинемии Вальденстрема они нехарактерны.
- Симптомы гиперкальциемии (гл. " Метаболические нарушения при онкологических заболеваниях ") у 10% больных миеломной болезнью имеются изначально; еще у 10% она появляется позднее.
- Признаки повышенной вязкости крови ( кровоточивость , неврологические симптомы , нарушения зрения , сердечная недостаточность ) имеются примерно у половины больных макроглобулинемией Вальденстрема и менее чем у 5% больных миеломной болезнью.
- Непереносимость холода - признак криоглобулинемии , чаще всего обусловленной макроглобулинемией Вальденстрема.
II. Физикальное исследование:
- Гепатоспленомегалия отмечается у 40% больных макроглобулинемией Вальденстрема; при миеломной болезни (за исключением синдрома POEMS ) встречается редко.
- Увеличение лимфоузлов имеется у 30% больных макроглобулинемией Вальденстрема; при миеломной болезни встречается редко и свойственно поздним стадиям болезни.
- Болезненность костей при миеломной болезни указывает на недавний перелом или поднадкостничную опухолевую инфильтрацию .
- Неврологические нарушения часты при миеломной болезни; у больных макроглобулинемией Вальденстрема они бывают при повышенной вязкости крови и демиелинизации нервов .
- Геморрагическая сыпь при миеломной болезни обычно указывает на тромбоцитопению , а при макроглобулинемии Вальденстрема - на повышенную вязкость крови . Нарушения свертывания крови при миеломной болезни редки.
III. Лабораторные исследования. При подозрении на плазмоклеточные новообразования проводятся следующие исследования:
- Стандартные исследования: общий анализ крови, уровень AMК , креатинина, электролитов (включая кальций), общего белка и альбумина
- Изолированная экскреция легких цепей с мочой обнаруживается примерно у 20% больных миеломной болезнью; еще у 20-30% обнаруживается и парапротеин в сыворотке . Поскольку обычными методами белок Бенс-Джонса определяется плохо, необходимы электрофорез и иммуноэлектрофорез концентрированной в 100-200 раз мочи и определение суточной протеинурии . Для оценки эффективности лечения нужно определять уровень парапротеина как в крови, так и в моче. Примерно в 1-2% случаев парапротеин отсутствует как в крови, так и в моче. Чаще всего это результат аномальной перестройки генов тяжелых цепей иммуноглобулинов .
- Сывороточные белки исследуют обычно с помощью электрофореза, иммуноэлектрофореза и количественного определения уровня иммуноглобулинов. Полезны и такие исследования, как:
- Бета2-микроглобулин сыворотки - стандартный показатель массы опухоли при миеломной болезни.
- С-реактивный белок - косвенный показатель уровня ИЛ-6 , главного фактора роста миеломных клеток .
- Активность ЛДГ - показатель массы опухоли при злокачественной трансформации.
- Вязкость сыворотки - исследуют при признаках повышенной вязкости крови.
- Исследование костного мозга необходимо для установления диагноза. Для его подтверждения можно использовать и проточную цитофлюориметрию. Цитогенетическое исследование позволяет выявить хромосомные аномалии. При плазмоцитомах , кожной инфильтрации и увеличении лимфоузлов проводят биопсию очагов поражения. Так как рост миеломных клеток в костном мозге носит очаговый характер, процент плазматических клеток в разных его участках подвержен значительным колебаниям. Поэтому оценка эффективности лечения по результатам исследования костного мозга ненадежна.
IV. Исследование костей:
- Рентгенография (включая череп и длинные трубчатые кости) показана всем больным с подозрением на миеломную болезнь.
- МРТ позвоночника показана при росте опухоли в позвонке или околопозвоночных мягких тканях, а также при признаках сдавления спинного мозга или корешков. Она позволяет выявить поражение спинного мозга и оценить выраженность опухолевого поражения позвоночника. Последнее особенно важно в связи с появлением хирургических методов лечения болей в спине , обусловленных компрессионными переломами позвонков.
- КТ без контрастирования используют при подозрении на эпидуральную мягкотканную плазмоцитому .
- ПЭТ иногда помогает при обследовании, однако широкого применения при миеломной болезни не нашла.
- Сцинтиграфия костей при миеломной болезни малоинформативна из-за отсутствия активности остеобластов вокруг очагов остеолиза. Поэтому изотопы накапливаются в костях лишь при редкой остеосклеротической форме миеломной болезни, а также в зонах переломов и в суставах при артрите.
- Денситометрия костей помогает оценивать риск переломов и эффективность дифосфонатов.
V. Дополнительные исследования. При необходимости проводят исследование синовиальной жидкости и биоптатов прямой кишки на амилоид, определение криоглобулинов и вязкости сыворотки.
VI. Ранняя диагностика и профилактика. Широкое распространение электрофореза и биохимических анализов крови привело к более раннему выявлению моноклональных гаммапатий. Выявляемость доброкачественной моноклональной гаммапатии можно было бы еще удвоить с помощью иммуноэлектрофореза, но на выживаемости это не скажется.
Смотрите также:
