Табл. APRT m
Идентифицированные мутации в гене аденин
фосфорибозилтрансферазы (APRT) человека
1) missense мутации
------------------------------------------------------------------------
Кодон :Замена нук-:Замена амино-: Литература :
: леотидов : кислот : :
------------------------------------------------------------------------
1 ATG-GTG Met-Val Sahota
A.,1994b
65 GAC-GTC Asp-Val Chen
J.,1991
Chen
J.,1990
110 CTG-CCG Leu-Pro Sahota
A.,1994a
Mimori
A.,1991
136 ATG-ACG Met-Thr Hidaka
Y.,1988
Kamatani
N.,1992
Kamatani
N.,1996
181 TGA-TCA Ter-Ser Taniguchi
A.,1998
------------------------------------------------------------------------
2) nonsense мутации
-----------------------------------------------------------------------
Кодон :Замена нук-:Замена амино-: Литература :
: леотидов : кислот : :
-----------------------------------------------------------------------
98 TGG-TGA Trp-Ter Sahota
A.,1990
-----------------------------------------------------------------------
3) делеции
-----------------------------------------------------------------------
Кодон: Кол-во нук-: Нуклеотиды : Литература :
: леотидов : : :
-----------------------------------------------------------------------
93 7 GGCCCCA Sahota
A.,1994b
172 3 TTC Hidaka
Y.,1987b
-----------------------------------------------------------------------
4) инсерции
-----------------------------------------------------------------------
Нуклео-: Кодон: Кол-во нук-: Нуклеотиды : Литература :
тид : : леотидов : : :
-----------------------------------------------------------------------
1828 1 T Hidaka Y.,1987b
Gathof B.S.,1991
Chen J.,1993
Menardi C.,1997
1417 473 4 CCGA Kamatani N.,1992
-----------------------------------------------------------------------
Смотрите также:
