Недостаточность аденин фосфорибозилтрансферазы. Мутации гена APRT
Первая мутация в гене аденин фосфорибозилтрансферазы человека была выявлена Hidaka Y. в 1987 году. Идентифицированные мутации в гене аденин фосфорибозилтрансферазы представлены в таблице APRT m ( Таблица APRT m ).
Смотрите также: