Табл. HPRT m
Идентифицированные мутации в гене HPRT1 человека
1) missense мутации
------------------------------------------------------------------------
Экзон:Кодон:Замена нук-:Замена амино-: Литература :
: : леотидов : кислот : :
------------------------------------------------------------------------
1 -1 ATG-ACG Met-Thr Gathof
B.S.,1996
1 -1 ATG-ATA Met-Ile Tarle
S.A.,1991
1 6 GGC-GAC Gly-Asp Davidson B.L.,1991
1 7 GTC-GGC Val-Gly Sege-Peterson K.,1992
2 15 GGT-GAT Gly-Asp Sege-Peterson K.,1992
2 15 GGT-AGT Gly-Ser Sculley D.G.,1991
2 19 GAT-GTT Asp-Val Davidson B.L.,1991
2 22 TGC-TGG Cys-Trp Sege-Peterson K.,1992
2 24 CCT-ACT Pro-Thr Tohyama.,1994
2 40 CTA-CCA Leu-Pro Davidson B.L.,1989b
2 41 ATT-ACT Ile-Thr Davidson B.L.,1991
2 41 ATT-TTT Ile-Phe Burgemeister R.,1995
2 44 AGG-AAG Arg-Lys Gibbs
R.A.,1990
3 47 CGT-CAT Arg-His Sege-Peterson K.,1992
3 49 GCT-GTT Ala-Val Tarle
S.A.,1991
3 49 GCT-CCT Ala-Pro Sege-Peterson K.,1992
3 50 CGA-CCA Arg-Pro Davidson B.L.,1991
3 50 CGA-GGA Arg-Gly Wilson
J.M.,1981
Wilson
J.M.,1982a
Wilson
J.M.,1983d
Wilson
J.M.,1986
3 51 GAT-GGT Asp-Gly Lightfoot T.,1992
3 52 GTG-GCG Val-Ala Sege-Peterson K.,1992
3 52 GTG-ATG Val-Met Sege-Peterson K.,1992
3 56 ATG-ACG Met-Thr Skopek
T.R.,1990
3 57 GGA-AGA Gly-Arg Sculley D.G.,1991
3 59 CAT-CGT His-Arg Fujimori S.,1997
3 63 GCC-GAC Ala-Asp Marcus
S.,1993a
3 63 GCC-CCC Ala-Pro Yamada
Y.,1992
3 65 CTC-CCC Leu-Pro Yamada
Y.,1996a
3 69 GGG-GAG Gly-Glu Wilson
J.M.,1986
Davidson B.L.,1989b
Tarle
S.A.,1991
3 69 GGG-AGG Gly-Arg Bouwens-R.,1993
3 70 GGC-GTC Gly-Val Bouwens-R.,1993
3 70 GGC-CGC Gly-Arg Wilson
J.M.,1986
Fujimori S.,1989
3 73 TTC-TTA Phe-Leu Davidson B.L.,1988a
Sculley D.G.,1991
Gibbs R.A.,1989
Tarle
S.A.,1991
3 78 CTG-CAG Leu-Gln Yamada
Y.,1992
3 78 CTG-GTG Leu-Val Sculley D.G.,1991
3 79 GAT-GTT Asp-Val Davidson B.L.,1989b
3 103 AGC-AGA Ser-Arg Wilson
J.M.,1981
Wilson
J.M.,1982a
Wilson
J.M.,1984b
Wilson
J.M.,1986
Cariello N.F.,1988
4 110 TCA-TTA Ser-Leu Wilson
J.M.,1981
Wilson
J.M.,1982a
Wilson
J.M.,1983b
Wilson
J.M.,1986
Davidson B.L.,1988b
5 129 GTC-GAC Val-Asp Davidson B.L.,1988c
Gibbs R.A.,1989
Tarle
S.A.,1991
5 130 TTG-TCG Leu-Ser Gibbs R.A.,1989
5 131 ATT-ACT Ile-Thr Davidson B.L.,1991
5 131 ATT-ATG Ile-Met Wilson
J.M.,1982a
Wilson
J.M.,1986
Fujimori S.,1988
6 139 GGC-GAC Gly-Asp Fujimori S.,1992
Fujimori S.,1991
6 142 ATG-AAG Met-Lys Gibbs R.A.,1989
6 160 GCA-TCA Ala-Ser Davidson B.L.,1989b
Gibbs R.A.,1989
6 161 AGC-AGG Ser-Arg Davidson B.L.,1991
7 167 ACC-ATC Thr-Ile Gordon
R.B.,1990
7 175 CCA-CTA Pro-Leu Davidson B.L.,1991
7 176 GAC-GTC Asp-Val Liu.,1997
7 176 GAC-TAC Asp-Tyr Gibbs
R.A.,1990
8 182 ATT-ACT Ile-Thr Tarle
S.A.,1991
8 187 GTT-GCT Val-Ala Yamada
Y.,1992
8 189 TTT-TTG Phe-Val Davidson B.L.,1989b
8 192 CTT-CGT Leu-Arg Marcus
S.,1993a
8 193 GAC-GAG Asp-Glu Lightfoot T.,1994
8 193 GAC-AAC Asp-Asn Wilson
J.M.,1981
Wilson
J.M.,1982a
Wilson
J.M.,1983c
Wilson
J.M.,1986
Gibbs
R.A.,1990
8 198 TTC-GTC Phe-Val Gibbs R.A.,1989
8 200 GAT-GGT Asp-Gly Davidson B.L.,1989a
8 200 GAT-AAT Asp-Asn Sege-Peterson K.,1992
8 200 GAT-TAT Asp-Tyr Sege-Peterson K.,1992
9 203 CAT-CGT His-Arg Tarle
S.A.,1991
9 203 CAT-GAT His-Asp Gibbs R.A.,1989
Gibbs
R.A.,1990
9 205 TGT-TAT Cys-Tyr Gibbs R.A.,1989
------------------------------------------------------------------------
2) nonsense мутации
------------------------------------------------------------------------
Экзон:Кодон:Замена нук-:Замена амино-: Литература :
: : леотидов : кислот : :
------------------------------------------------------------------------
3 50 CGA-TGA Arg-Ter Fujimori S.,1990
Tarle
S.A.,1991
4 108 CAG-TAG Gln-Ter Gibbs
R.A.,1990
4 122 TCA-TGA Ser-Ter Sege-Peterson K.,1992
5 152 TAT-TAG Tyr-Ter Aral
B.,1996
7 169 CGA-TGA Arg-Ter Gibbs R.A.,1989
Tarle
S.A.,1991
8 215 TAC-TAG Tyr-Ter Gundersen.,1996
------------------------------------------------------------------------
3) сплайсинговые мутации
------------------------------------------------------------------------
Интрон: Донор/ :Локали-:Замена нук-: Литература :
:акцептор.: зация : леотидов : :
------------------------------------------------------------------------
1 ds + 1 G - A Marcus S.,1993b
1 as - 2 A - T Gibbs
R.A.,1990
3 as - 1 G - T Yamada
Y.,1993
5 ds + 1229 A - G Sege-Peterson K.,1992
6 ds + 1 G - A Gordon
R.B.,1991
7 ds + 5 G - A Gibbs
R.A.,1990
8 ds + 5 G - A Gibbs
R.A.,1990
8 as - 2 A - G Marcus S.,1993b
------------------------------------------------------------------------
4) инсерции
------------------------------------------------------------------------
Кодон : Инсерцированные : Литература :
: нуклеотиды : :
------------------------------------------------------------------------
2 + T Gordon
R.B.,1991
2 + T Davidson
B.L.,1989a
3 + G Gibbs R.A.,1989
3 + G Tarle
S.A.,1991
6 + T Tarle
S.A.,1991
7 + GT Tarle
S.A.,1991
143 + GCA Sege-Peterson
K.,1992
-------------------------------------------------------------------------
5) дупликации
------------------------------------------------------------------------
Экзон : Литература :
: :
------------------------------------------------------------------------
2 + 3 Yang T.P.,1988
7 + 8 Marcus
S.,1993c
-------------------------------------------------------------------------
6) мелкие делеции
------------------------------------------------------------------------
Кодон :Кол-во делетир.: Делетированные : Литература :
: нуклеотидов : нуклеотиды : :
------------------------------------------------------------------------
2 13 GCCGGCTCCGTTA Gibbs R.A.,1989
8 3 GTT Davidson B.L.,1989b
40 1 T Gibbs R.A.,1990
79 3 ATT Tarle S.A.,1991
95 2 GT Gibbs R.A.,1989
104 2 GT Gibbs R.A.,1990
105 3 AAT Yamada Y.,1992
129 1 T Gibbs R.A.,1990
169 1 G Liu.,1997
170 3 GTT Gibbs R.A.,1990
177 3 TTG Gibbs R.A.,1989
182 1 T Boyd M.,1993
203 2 GT Davidson B.L.,1991
------------------------------------------------------------------------
7) крупные делеции
------------------------------------------------------------------------
Делетированные : Литература :
нуклеотиды : :
------------------------------------------------------------------------
20 bp Davidson
B.L.,1989b
22 bp Gibbs
R.A.,1990
40 bp Gibbs
R.A.,1990
50 bp Sege-Peterson
K.,1992
74 bp Yamada
Y.,1992
77 bp Gibbs R.A.,1989
7989 bp Fuscoe.,1994
экзон 4 Sege-Peterson
K.,1992
экзон 7 Sege-Peterson
K.,1992
экзон 8 Davidson
B.L.,1989b
весь ген Ogasawara
N.,1989
Renwick
P.J.,1995
------------------------------------------------------------------------
8) делеции + инсерции
------------------------------------------------------------------------
Локализация: Делетированные : Инсерцированные : Литература :
: нуклеотиды : нуклеотиды : :
------------------------------------------------------------------------
кодон 141 TGCAG AGCAAA Gibbs R.A.,1989
мнтрон 8/ ATA TTT Gibbs R.A.,1990
экзон 9
------------------------------------------------------------------------
Смотрите также:
