Табл. HPRT m


       Идентифицированные мутации в гене HPRT1 человека

                    1) missense  мутации
 
------------------------------------------------------------------------
   Экзон:Кодон:Замена нук-:Замена амино-:          Литература           
:
        :     :  леотидов :    кислот   :                               
:
 
------------------------------------------------------------------------
    1    -1     ATG-ACG      Met-Thr          Gathof B.S.,1996
    1    -1     ATG-ATA      Met-Ile          Tarle
S.A.,1991
    1     6     GGC-GAC      Gly-Asp          Davidson B.L.,1991
    1     7     GTC-GGC      Val-Gly          Sege-Peterson K.,1992
    2    15     GGT-GAT      Gly-Asp          Sege-Peterson K.,1992
    2    15     GGT-AGT      Gly-Ser          Sculley D.G.,1991 
    2    19     GAT-GTT      Asp-Val          Davidson B.L.,1991
    2    22     TGC-TGG      Cys-Trp          Sege-Peterson K.,1992
    2    24     CCT-ACT      Pro-Thr          Tohyama.,1994
    2    40     CTA-CCA      Leu-Pro          Davidson B.L.,1989b
    2    41     ATT-ACT      Ile-Thr          Davidson B.L.,1991
    2    41     ATT-TTT      Ile-Phe          Burgemeister R.,1995
    2    44     AGG-AAG      Arg-Lys          Gibbs
R.A.,1990
    3    47     CGT-CAT      Arg-His          Sege-Peterson K.,1992 
    3    49     GCT-GTT      Ala-Val          Tarle
S.A.,1991
    3    49     GCT-CCT      Ala-Pro          Sege-Peterson K.,1992
    3    50     CGA-CCA      Arg-Pro          Davidson B.L.,1991
    3    50     CGA-GGA      Arg-Gly          Wilson J.M.,1981
                                              Wilson J.M.,1982a
                                              Wilson J.M.,1983d
                                              Wilson J.M.,1986
    3    51     GAT-GGT      Asp-Gly          Lightfoot T.,1992
    3    52     GTG-GCG      Val-Ala          Sege-Peterson K.,1992
    3    52     GTG-ATG      Val-Met          Sege-Peterson K.,1992
    3    56     ATG-ACG      Met-Thr          Skopek T.R.,1990
    3    57     GGA-AGA      Gly-Arg          Sculley D.G.,1991
    3    59     CAT-CGT      His-Arg          Fujimori S.,1997
    3    63     GCC-GAC      Ala-Asp          Marcus S.,1993a
    3    63     GCC-CCC      Ala-Pro          Yamada Y.,1992
    3    65     CTC-CCC      Leu-Pro          Yamada Y.,1996a
    3    69     GGG-GAG      Gly-Glu          Wilson J.M.,1986
                                              Davidson B.L.,1989b 
                                              Tarle
S.A.,1991
    3    69     GGG-AGG      Gly-Arg          Bouwens-R.,1993
    3    70     GGC-GTC      Gly-Val          Bouwens-R.,1993
    3    70     GGC-CGC      Gly-Arg          Wilson J.M.,1986
                                              Fujimori S.,1989
    3    73     TTC-TTA      Phe-Leu          Davidson B.L.,1988a
                                              Sculley D.G.,1991
                                              Gibbs R.A.,1989
                                              Tarle
S.A.,1991
    3    78     CTG-CAG      Leu-Gln          Yamada Y.,1992
    3    78     CTG-GTG      Leu-Val          Sculley D.G.,1991
    3    79     GAT-GTT      Asp-Val          Davidson B.L.,1989b
    3   103     AGC-AGA      Ser-Arg          Wilson J.M.,1981
                                              Wilson J.M.,1982a
                                              Wilson J.M.,1984b
                                              Wilson J.M.,1986
                                              Cariello N.F.,1988
    4   110     TCA-TTA      Ser-Leu          Wilson J.M.,1981
                                              Wilson J.M.,1982a
                                              Wilson J.M.,1983b
                                              Wilson J.M.,1986
                                              Davidson B.L.,1988b 
    5   129     GTC-GAC      Val-Asp          Davidson B.L.,1988c
                                              Gibbs R.A.,1989
                                              Tarle
S.A.,1991
    5   130     TTG-TCG      Leu-Ser          Gibbs R.A.,1989
    5   131     ATT-ACT      Ile-Thr          Davidson B.L.,1991
    5   131     ATT-ATG      Ile-Met          Wilson J.M.,1982a
                                              Wilson J.M.,1986
                                              Fujimori S.,1988
    6   139     GGC-GAC      Gly-Asp          Fujimori S.,1992
                                              Fujimori S.,1991
    6   142     ATG-AAG      Met-Lys          Gibbs R.A.,1989
    6   160     GCA-TCA      Ala-Ser          Davidson B.L.,1989b
                                              Gibbs R.A.,1989
    6   161     AGC-AGG      Ser-Arg          Davidson B.L.,1991
    7   167     ACC-ATC      Thr-Ile          Gordon R.B.,1990
    7   175     CCA-CTA      Pro-Leu          Davidson B.L.,1991
    7   176     GAC-GTC      Asp-Val          Liu.,1997
    7   176     GAC-TAC      Asp-Tyr          Gibbs
R.A.,1990
    8   182     ATT-ACT      Ile-Thr          Tarle
S.A.,1991
    8   187     GTT-GCT      Val-Ala          Yamada Y.,1992
    8   189     TTT-TTG      Phe-Val          Davidson B.L.,1989b
    8   192     CTT-CGT      Leu-Arg          Marcus S.,1993a
    8   193     GAC-GAG      Asp-Glu          Lightfoot T.,1994
    8   193     GAC-AAC      Asp-Asn          Wilson J.M.,1981
                                              Wilson J.M.,1982a
                                              Wilson J.M.,1983c
                                              Wilson J.M.,1986
                                              Gibbs
R.A.,1990
    8   198     TTC-GTC      Phe-Val          Gibbs R.A.,1989
    8   200     GAT-GGT      Asp-Gly          Davidson B.L.,1989a
    8   200     GAT-AAT      Asp-Asn          Sege-Peterson K.,1992
    8   200     GAT-TAT      Asp-Tyr          Sege-Peterson K.,1992
    9   203     CAT-CGT      His-Arg          Tarle
S.A.,1991
    9   203     CAT-GAT      His-Asp          Gibbs R.A.,1989
                                              Gibbs
R.A.,1990
    9   205     TGT-TAT      Cys-Tyr          Gibbs R.A.,1989
 ------------------------------------------------------------------------

                       2) nonsense мутации
 ------------------------------------------------------------------------
  Экзон:Кодон:Замена нук-:Замена амино-:          Литература            :
       :     :  леотидов :    кислот   :                                :
 ------------------------------------------------------------------------
   3     50     CGA-TGA      Arg-Ter         Fujimori S.,1990
                                             Tarle
S.A.,1991
   4    108     CAG-TAG      Gln-Ter         Gibbs
R.A.,1990
   4    122     TCA-TGA      Ser-Ter         Sege-Peterson K.,1992
   5    152     TAT-TAG      Tyr-Ter         Aral
B.,1996 
   7    169     CGA-TGA      Arg-Ter         Gibbs R.A.,1989
                                             Tarle
S.A.,1991
   8    215     TAC-TAG      Tyr-Ter         Gundersen.,1996
 ------------------------------------------------------------------------

                     3) сплайсинговые  мутации
 ------------------------------------------------------------------------
  Интрон:  Донор/ :Локали-:Замена нук-:          Литература             :
        :акцептор.: зация :  леотидов :                                 :
 ------------------------------------------------------------------------
    1       ds       + 1      G - A         Marcus S.,1993b
    1       as       - 2      A - T         Gibbs
R.A.,1990
    3       as       - 1      G - T         Yamada
Y.,1993
    5       ds       + 1229   A - G         Sege-Peterson K.,1992
    6       ds       + 1      G - A         Gordon
R.B.,1991
    7       ds       + 5      G - A         Gibbs
R.A.,1990
    8       ds       + 5      G - A         Gibbs
R.A.,1990
    8       as       - 2      A - G         Marcus S.,1993b
 ------------------------------------------------------------------------

                       4) инсерции
 ------------------------------------------------------------------------
  Кодон :   Инсерцированные      :          Литература                  :
        :     нуклеотиды         :                                      :
 ------------------------------------------------------------------------
   2            + T                  Gordon
R.B.,1991
   2            + T                  Davidson
B.L.,1989a
   3            + G                  Gibbs R.A.,1989
   3            + G                  Tarle
S.A.,1991
   6            + T                  Tarle
S.A.,1991
   7            + GT                 Tarle
S.A.,1991
  143           + GCA                Sege-Peterson
K.,1992

-------------------------------------------------------------------------

                          5) дупликации
 ------------------------------------------------------------------------
      Экзон     :             Литература                                :
                :                                                       :
 ------------------------------------------------------------------------
     2 + 3                   Yang T.P.,1988 
     7 + 8                   Marcus
S.,1993c 

-------------------------------------------------------------------------

                     6) мелкие делеции
 ------------------------------------------------------------------------
  Кодон :Кол-во делетир.:   Делетированные    :       Литература        :
        :  нуклеотидов  :     нуклеотиды      :                         :
 ------------------------------------------------------------------------
    2          13            GCCGGCTCCGTTA       Gibbs R.A.,1989
    8           3                GTT             Davidson B.L.,1989b
   40           1                 T              Gibbs R.A.,1990 
   79           3                ATT             Tarle S.A.,1991
   95           2                GT              Gibbs R.A.,1989
  104           2                GT              Gibbs R.A.,1990
  105           3                AAT             Yamada Y.,1992
  129           1                 T              Gibbs R.A.,1990
  169           1                 G              Liu.,1997
  170           3                GTT             Gibbs R.A.,1990
  177           3                TTG             Gibbs R.A.,1989
  182           1                 T              Boyd M.,1993
  203           2                 GT             Davidson B.L.,1991
 ------------------------------------------------------------------------

                     7) крупные делеции
 ------------------------------------------------------------------------
   Делетированные    :                  Литература                      :
     нуклеотиды      :                                                  :
 ------------------------------------------------------------------------
        20 bp                          Davidson
B.L.,1989b
        22 bp                          Gibbs
R.A.,1990
        40 bp                          Gibbs
R.A.,1990
        50 bp                          Sege-Peterson K.,1992
        74 bp                          Yamada
Y.,1992
        77 bp                          Gibbs R.A.,1989
      7989 bp                          Fuscoe.,1994
     экзон 4                           Sege-Peterson K.,1992
     экзон 7                           Sege-Peterson K.,1992
     экзон 8                           Davidson
B.L.,1989b
    весь ген                           Ogasawara
N.,1989
                                       Renwick
P.J.,1995 
 ------------------------------------------------------------------------

                    8) делеции + инсерции
 ------------------------------------------------------------------------
  Локализация: Делетированные : Инсерцированные :       Литература      :
             :   нуклеотиды   :   нуклеотиды    :                       :
 ------------------------------------------------------------------------
  кодон 141       TGCAG            AGCAAA             Gibbs R.A.,1989

  мнтрон 8/        ATA               TTT              Gibbs R.A.,1990
  экзон 9
 ------------------------------------------------------------------------

Смотрите также:

  • Гипоксантингуанинфосфорибозилтрансфераза
  • HPRT Ген: мутации