Недостаточность аденин фосфорибозилтрансферазы. Строение гена APRT
Gene: [16q24/APRT] adenine phosphoribosyltransferase; urolithiasis,
Первичная структура аденин фосфорибозилтрансферазы человека была установлена в 1986 году ( Wilson J.M.,1986 ).
Ген аденин фосфорибозилтрансферазы человека по протяженности составляет около 2,6 килобаз и состоит из 5 экзонов и 4 интронов. Экзон-интронные сочленения гена представлены в таблице APRT int ( Таблица APRT int ).
Промоторная область гена утрачивает характерные для эукариотических генов "TATA"- и "CCAAT"-boxes и содержит пять "GC"- boxes, выполняющих функцию связывания транскрипционных SpI факторов.
Нуклеотидная последовательность гена аденин фосфорибозилтрансферазы человека была установлена в 1987 году ( Broderick T.P.,1987 ; Hidaka Y.,1987a ). Нуклеотидная и аминокислотная последовательности гена аденин фосфорибозилтрансферазы представлены на рис. APRT seq ( Рис. APTR seq ).
В настоящее время клонированы гены аденин фосфорибозилтрансферазы мыши ( Sikela J.M.,1983 ; Dush M.K.,1985 ) и хомяка ( Lowy I.,1980 ).См также Ген аденинфосфорибозилтрансферазs (APRT)
Смотрите также:
