Синдром Ретта: атипичные формы синдрома


Помимо классической формы RTT выделяют еще пять категорий атипичных случаев, установленных на базе диагностических критериев ( табл. 3 ). ( Hagberg, Skjeldal, 1994 ). Атипичные случаи характеризуются неполным соответствием всем обязательным критериям ( табл. 3 ). Среди них встречаются как более легкие формы течения болезни, так и более тяжелые.

Варианты с наиболее легкой манифестацией включают в себя стертую форму (форму "fruste"), форму болезни с поздним началом регресса ( Hagberg, Engerstrom, 1986 ) и вариант с сохранной речью ( Zappella, 1992 ). Наиболее тяжелыми вариантами RTT считаются врожденная форма и вариант с ранним началом регресса ( Goutiers, Aicardi, 1986 ).

Сравнительный анализ клинических признаков классической и атипичных форм приведен в таблице 4 ( Shahbazian, Zoghbi, 2002 ).

По данным Hagberg и др. (2001) классическая форма RTT в Швеции встречается в два раза реже, чем атипичные случаи. Тем не менее, вклад атипичных форм в общую эпидемиологическую картину RTT составляет 11% и ниже ( Colvin et al., 2003 ). Среди наиболее частых вариантов RTT превалирует вариант с сохранной речью ( Zappella et al., 2001 ).

Необходимо отметить, что дифференцировать атипичные формы RTT от других нервно-психических болезней с аутичными проявлениями крайне сложно из-за широкого спектра клинических различий атипичных случаев RTT.

Смотрите также:

  • Синдром Ретта: корреляции генотип-фенотип, общие сведения
  • Синдром Ретта: перспективы в изучении заболевания
  • MECP2-Ген: мутации, функциональные последствия мутаций
  • Синдром Ретта: корреляция фенотипа с X-инактивацией
  • MECP2-Ген: мутации, общие сведения
  • Синдром Ретта: этиология
  • СИНДРОМ РЕТТА: КЛИНИЧЕСКАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА