Синдром Ретта: диагностические критерии


В 1988г всемирная ассоциация по изучению синдрома Ретта (RTT) сформулировала девять обязательных диагностических критериев для выявления заболевания, а также восемь дополнительных и семь исключающих критериев ( табл. 3 , Trevathan et al., 1988 ).

К обязательным диагностическим критериям RTT относятся:

- Нормальное развитие в пренатальном и перинатальном периоде до начала заболевания.

- Нормальное психомоторное развитие в первые 6 месяцев жизни.

- Нормальная окружность головы при рождении.

- Уменьшение темпов роста головы между 5-ю месяцами и 4-мя годами .

- Потеря приобретенных навыков целенаправленных движений рук между 6-18 месяцами жизни, связанная с коммуникативными дисфункциями и социальной изоляцией.

- Развитие тяжело поврежденной экспрессивной и рецептивной речи и наличие очевидного психомоторного регресса .

- Стереотипные движения рук ( потирание , похлопывание , постукивание , сосание пальцев и другие), возникшие после утраты целенаправленных движений.

- Появление признаков апраксии и атаксии между 1-м и 4-мя годами жизни.

- Установление предположительного диагноза между 2-мя и 5-ю годами жизни.

К дополнительным диагностическим критериям относятся:

- Дыхательные расстройства : периодические приступы апноэ во время бодрствования , гипервентиляция , форсированное изгнание воздуха и слюны .

- Судорожные приступы .

- Спастичность , часто сочетающаяся с дистонией и атрофией мышц .

- Периферические вазомоторные расстройства .

- Сколиоз .

- Задержка роста .

- Гипертрофичные маленькие ступни .

- Электроэнцефалографические изменения .

Есть и исключающие RTT диагностические критерии.

- Внутриутробная задержка роста .

- Органомегалия или другие признаки болезней накопления .

- Ретинопатия или атрофия дисков зрительных нервов .

- Микроцефалия при рождении .

- Перинатально приобретенное повреждение мозга .

- Наличие идентифицированного метаболического или другого прогрессирующего неврологического заболевания .

- Приобретенные неврологические нарушения в результате тяжелой инфекции или черепно-мозговой травмы.

Случаи болезни, удовлетворяющие всем обязательным критериям, были названы классическими . Классическая форма RTT наблюдается практически всегда у девочек ( Vorsanova et el., 1996 ; Vorsanova et al., 2001b ; Armstrong et al., 2001 ; Shahbazian, Zoghbi, 2002 ). Однако женский пол не является обязательным критерием, поскольку это может в значительной степени дезориентировать врачей в ходе дифференциальной диагностики RTT у мальчиков ( Topcu et al., 1991 ; Vorsanova et al., 2001b ).

Восемь дополнительных критериев обычно наблюдаются у больных RTT, но ни один из них не представляется обязательным для постановки диагноза. Из исключающих критериев достаточно одного, чтобы диагноз RTT не был подтвержден ( Ворсанова и др. 1999а ).

Смотрите также:

  • СИНДРОМ РЕТТА: КЛИНИЧЕСКАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА