Мутация (mutation)
Мутация (mutation) [лат. mutatio — изменение] — редкое спонтанное (естественное) или искусственно вызываемое с помощью . мутагенов наследуемое изменение в нуклеотидной последовательности нуклеиновой кислоты, ответственной за хранение и передачу генетической информации организма. Мутиции — единственный источник новых наследственных изменений. По характеру изменения генетического аппарата мутации делят на геномные, хромосомные и генные. Геномные мутации заключаются в изменении числа хромосом в клетках организма; к ним относятся: полиплоидия), гаплоидия), анеуплоидия. Хромосомные мутации (хромосомные аберрации) разделяют на внутрихромосомные и межхромосомные. К внутрихромосомным мутациям относятся инверсии), транслокации), делеции, дупликации и др. К межхромосомным мутациям. относятся транслокации — обмен участками между двумя хромосомами. Если при этом происходит слияние двух остатков хромосом, каждый из которых содержит центромеру, возникает дицентрическая хромосома (дицентрик). При обмене участками двух плечей одной и той же хромосомы со слиянием ее проксимальных концов образуется кольцевая хромосома. Генные мутации чаще всего связаны либо с заменой пары азотистых оснований в полинуклеотидной цепи ДНК, что было впервые установлено в случае такой патологии человека, как серповидно-клеточная анемия, или со вставкой, или с выпадением нескольких отдельных нуклеотидов, характерных для мутаций типа сдвига «рамки считывания сдвига. Мутации называют прямой (см. Прямая мутация), если ее проявление приводит к отклонению признака от дикого типа, и обратной (см. Реверсивная мутация, обратная мутация), когда ее проявление приводит к полному или частичному восстановлению фенотипа дикого типа. Мутация, возникающая в половых клетках или клетках полового зачатка, называется генеративной, а в клетках других тканей — соматической. Генеративная мутация проявляется в следующем поколении в виде изменения фенотипа всего организма и передается последующим поколениям. Действие соматической мутации при ее возникновении на ранних стадиях эмбриогенеза ведет к появлению пороков развития. Соматическая мутация может также играть роль одного из пусковых механизмов развития опухолей. Термин «Мутация» предложен Х. Де Фризом в 1901 г.
В результате генных мутаций происходят замены, делеции и вставки одного или нескольких нуклеотидов, транслокации, дупликации и инверсии различных частей гена. Если под действием мутации изменяется один нуклеотид, говорят о точковых мутациях . Точковые мутации с заменой оснований разделяют на два класса: транзиции (замена пурина на пурин или пиримидина на пиримидин) и трансверсии (замена пурина на пиримидин или наоборот). Из-за вырожденности генетического кода могут быть три генетических последствия точковых мутаций: сохранение смысла кодона ( синонимическая замена нуклеотида ), изменение смысла кодона, приводящее к замене аминокислоты в соответствующем месте полипептидной цепи ( миссенс-мутация ) или образование бессмысленного кодона с преждевременной терминацией ( нонсенс-мутация ). В генетическом коде имеются три бессмысленных кодона: амбер - UAG , охр - UAA и опал - UGA . В соответствии с этим получают название и мутации, приводящие к образованию бессмысленных триплетов (например амбер-мутация).
Смотрите также:
