CFTR Ген: мутации гена
Порядка 70% случаев заболевания муковисцидоза обусловлено делецией трех пар оснований, кодирующих аминокислоту фенилаланин в 508 положении трансмембранного регуляторного белка.
Первая мутация CFTR гена муковисцидоза (трансмембранного регуляторного белка человека) обнаружена в 90-ые годы прошлого века.
Большинство мутаций (миссенс, нонсенс, нарушение сплайсинга, сдвиг рамки считывания, делеции) вызывает патологический эффект, так как ведет к инактивации регуляторного белка.
Полный спектр идентифицированных мутаций CFTR генаа представлен в табл. CFTR del 1 ; табл. CFTR del 2 ; табл. CFTR m ; табл. CFTR sp ; табл. CFTR ins и табл. CFTR ind.
Смотрите также:
