Ген апо AII: расположение и мутации

Ген апо AII локализован на хромосоме 1 . При изучении мутаций в гене апо AI и гене апо AII было установлено, что процесс формирования ЛПВП в большой степени зависит от нормальной экспрессии гена апо AI , а мутации в гене апо AII не оказывают значительного влияния на уровень холестерина липопротеинов высокой плотности ( ХЛВП ] [ Deeb S.S. et al., 1990 , Karathanasis S., 1992 , Mehrabian M. et al., 1993 ]. В опытах с трансгенными мышами было показано, что повышенная экспресия гена апо AII увеличивает уровень ХЛВП, но степень развития атеросклеротических повреждений не возрастает у таких мышей по сравнению с нормальными мышами [ Wander C.H. et al., 1993 ]. В то же время, при анализе сцепления гена апо AII c уровнем ХЛВП, апо AI и апо AII в плазме крови в европейской популяции было обнаружено статистически значимое сцепление с уровнями белков апо AI и апо AII и отсутствие сцепления с уровнем ХВПЛ [ Bu X. et al., 1994 ]. В качестве генетического маркера в этих исследованиях использовали (СА)n динуклеотидный полиморфизм, расположенный во втором интроне гена апо AII .

Таким образом, имеющаяся информация о роли гена апо AII в патогенезе нарушений липидного обмена и патогенезе ИБС является достаточно противоречивой и на основании анализа литературных данных нельзя сделать однозначный вывод о том, является ли ген апо AII одним из генов-кандидатов при ИБС.