ЛХАТ: дефицит наследственный, клинические особенности

Наследственный дефицит ЛХАТ - довольно редкое расстройство, характерными проявлениями которого являются диффузное помутнение роговицы , гемолитическая анемия , протеинурия и гипертриглицеридемия . Основное следствие дефицита ЛХАТ - это невозможность этерификации в плазме свободного холестерина, что приводит к его накоплению. Свободный холестерин накапливается также в эритроцитах , что вызывает в конечном итоге нормохромную анемию .

У пациентов удается выявить три подфракции ЛПНП , содержащие частицы, отличающиеся по размерам, причем, самым крупным из них приписывают немаловажную роль в развитии почечной недостаточности , осложняющей дефицит ЛХАТ и характеризующейся массивным отложением липидов в почках . Похожий процесс, по-видимому, служит причиной помутнения роговицы , хотя не исключено, что возникновение данного патологического состояния связано с нарушением обратного транспорта холестерина, обусловленным недостатком ЛПВП .

Диагноз подкрепляется полным отсутствием активности ЛХАТ у больного и частичным ее дефицитом в плазме гетерозиготных родственников , у которых этот признак с уверенностью можно считать единственным проявлением заболевания.