Гомоцистинурия: общие сведения
Гомоцистинурия - наследственное заболевание, обусловленное нарушением обмена аминокислоты метионина с накоплением в тканях гомоцистеина.
Частота наследственных нарушений катаболизма метионина оценивается как 1 на 160000 новорожденных. Гомоцистин экскретируется с мочой (до 300 мг в сутки), в ряде случаев вместе с S-аденозилметионином.
Повышается содержание метионина в плазме. Причиной гомоцистинурии могут быть по крайней мере четыре метаболических нарушения ( Табл.31.2(БХ ).
При гомоцистинурии типа 1 клиническими симптомами являются тромбоз, остеопороз, смещение хрусталика глаза и, часто, умственная отсталость. Известны две формы заболевания: витамин B6 -чувствительная и витамин B6-нечувствительная. Диета с низким содержанием метионина и высоким содержанием цистина может предотвратить патологические изменения, если она соблюдается с раннего возраста. Другие типы цистинурии связаны с нарушениями в цикле реметилирования.
В норме большая часть гомоцистеина , промежуточного продукта деградации метионина , снова подвергается метилированию с образованием метионина. Эта сохраняющая запасы метионина реакция катализируется метионинсинтазой в присутствии метаболита фолиевой кислоты ( 5-метилтетрагидрофолата ), служащего донором метильной группы, и кофермента метилкобаламина (метаболита витамина В12 ) ( рис. 133.3 ). В плазме здоровых людей лишь 20-30% гомоцистеина (и его димера гомоцистина ) находится в свободном виде. Остальное его количество связано с белками. Известно три основных формы гомоцистинемии и гомоцистинурии.
Смотрите также:
.gif)