Тирозинемия II типа: общие сведения
Тирозинемия II типа ( MIM 276600, синдром Ричнера-Ханхарта) - наследственная недостаточность тирозинтрансаминазы.
Предполагаемой причиной метаболических нарушений при тирозинемии типа II является недостаточность тирозинтрансаминазы печени . Клинические проявления включают повышение содержания тирозина в плазме (4-5 мг/100 мл), характерные поражения глаз и кожи и умеренную умственную отсталость. Отмечались также случаи членовредительства, нарушения тонкой координации движений. Тирозин является единственной аминокислотой, концентрация которой в моче повышена. Тем не менее клубочковая фильтрация и обратное всасывание тирозина остаются в пределах нормы. В число метаболитов, экскретируемых с мочой входят n- гидроксифенилпируват ,n-гидроксифениллактат ,n-гидроксифенилацетат , N-ацетилтирозин и тирамин ( рис, 31.14 ).
Развитие заболевания связано с нарушением обмена тирозина вследствие блокирования процесса трансаминирования тирозина и перевода его в парагидроксифенилпировиноградную кислоту вследствие дефицита тирозинаминотрансферазы (ген TAT). В результате в биологических жидкостях и тканях организма концентрация тирозина значительно повышается.
Клинически тирозинемия проявляется судорожным синдромом, расстройством дыхания, задержкой умственно-психического развития, недостаточной пигментацией кожи. У больных отмечаются гиперкератозы ладоней и ступней в первые месяцы жизни и эрозия роговицы, ведущая к ее помутнению. Иногда тирозинемия сопровождается умственной отсталостью. Внутриклеточная кристаллизация тирозина инициирует воспалительные процессы.
Улучшение общего состояния больных достигается назначением диеты с ограничением фенилаланина и тирозина.
См. также "Тирозинемия типа II (синдром Richner-Hanhart, кожно-глазная тирозинемия)".
Смотрите также:
