Тирозинемия II типа: общие сведения


Тирозинемия II  типа ( MIM 276600, синдром Ричнера-Ханхарта) - наследственная недостаточность тирозинтрансаминазы.

Предполагаемой причиной метаболических нарушений при тирозинемии типа II является недостаточность тирозинтрансаминазы печени . Клинические проявления включают повышение содержания тирозина  в плазме (4-5 мг/100 мл), характерные поражения глаз и кожи и умеренную умственную отсталость. Отмечались также случаи членовредительства, нарушения тонкой координации движений. Тирозин является единственной аминокислотой, концентрация которой в моче повышена. Тем не менее клубочковая фильтрация и обратное всасывание тирозина остаются в пределах нормы. В число метаболитов, экскретируемых с мочой входят n- гидроксифенилпируват ,n-гидроксифениллактат ,n-гидроксифенилацетат , N-ацетилтирозин и тирамин ( рис, 31.14 ).

Развитие заболевания связано с нарушением обмена тирозина вследствие блокирования процесса трансаминирования тирозина и перевода его в парагидроксифенилпировиноградную кислоту вследствие дефицита тирозинаминотрансферазы (ген  TAT). В результате  в биологических жидкостях и тканях организма концентрация  тирозина значительно повышается.

Клинически тирозинемия проявляется судорожным синдромом, расстройством дыхания, задержкой умственно-психического развития, недостаточной пигментацией кожи. У больных отмечаются гиперкератозы ладоней и ступней в первые месяцы жизни и эрозия роговицы, ведущая к ее помутнению. Иногда тирозинемия сопровождается умственной отсталостью. Внутриклеточная кристаллизация тирозина инициирует воспалительные процессы. 

Улучшение общего состояния больных достигается назначением диеты с ограничением фенилаланина и тирозина.

См. также "Тирозинемия типа II (синдром Richner-Hanhart, кожно-глазная тирозинемия)".

Смотрите также:

  • Аминокислоты: катаболизм углерода: тирозин
  • EC 2.6.1.5
  • ТИРОЗИНЕМИЯ II ТИПА
  • tyrosine aminotransferase
  • синдром Richner-Hanhart