Тирозинемия типа II (синдром Richner-Hanhart, кожно-глазная тирозинемия)
Это редкое аутосомно-рецессивное заболевание проявляется участками гиперкератоза на ладонях и стопах , эрозиями роговицы (как при герпесе) и задержкой психического развития . Слезотечение , покраснение и боль в глазах , светобоязнь возникают раньше кожных изменений. Повреждения роговицы обычно развиваются в первые месяцы жизни и связаны, по-видимому, с отложением тирозина . Кожные симптомы включают болезненные незудящие очаги гиперкератоза на стопах, ладонях (особенно в области возвышения большого пальни) и кончиках пальцев. Умственная отсталость , наблюдаемая менее чем у 50 % больных, может приводить к самоповреждениям .
При лабораторных исследованиях находят только выраженную гипертирозинемию (20-50 мг%) и тирозинурию. Причиной заболевания является недостаточность печеночной тирозинаминотрасферазы (недостаточность ее цитозольной фракции). В отличие от тирозинемии типа I , функции печени и почек, равно как и концентрации других аминокислот в сыворотке крови, остаются нормальными.
Лечение диетой с низким содержанием тирозина и фенилаланина нормализует биохимические показатели и быстро устраняет повреждения кожи и глаз. Ранний перевод ребенка на такую диету предотвращает и умственную отсталость. Ген тирозинаминотрансферазы расположен на длинном плече хромосомы 16 ; в разных семьях обнаружено примерно 15 различных его мутаций. Около 50% описанных случаев заболевания приходится на семьи итальянского происхождения.
Смотрите также:
