Аденинфосфорибозилтрансфераза APRT (2.4.2.7)
Первичная структура База данных SWISSPROT
Ген Gene: [16q24/APRT] adenine phosphoribosyltransferase; urolithiasis,
Реакция База данных ENZYME
КФ 2.4.2.7.Систематическое название: AMP: пирофосфат фосфорибозил трансфераза. Другие названия: AMP-пирофосфорилаза; трансфосфорибозидаза; рибозо-1,5-биофосфат-аденин- трансфосфорибозидаза.
Катализиpует pеакцию: AMP+PPi=ADENIN+PRPP
APRT из эритроцитов человека в нативном состоянии имеет молекулярную массу 382000 Да, состоит из идентичных субъединиц с молекулярной массой 17000-18000 Да [ Holden J.A.,1979 ] или 20000 Да из грызунов [ Simmonds H.A.,1983 ].
Изоэлектрическая точка APRT из эритроцитов человека равна 4,8 [ Malamud D.,1978 ]. APRT из карциномы молочных желез мыши - димер 44000 Да, состоящий из субъединиц 23000 Да, уд. активность при 30 градусах - 20,6*106 Ед/г, значение Km для аденина 6,6 мкМ, PRPP - 1,2 мкМ; активатор - Mg2+, ингибитор - AMP [ Okava G.,1986 ].
При исследовании содержания APRT в эритроцитах,периферических одноядерных клетках и в полиморфноядерных лейкоцитах здоровых людей и с дефицитом APRT было обнаружено, что APRT не определяется в периферических одноядерных клетках и полиморфноядерных лейкоцитах пациентов с дефицитом APRT [ Kishi T.,1984 ].
В эритроцитах людей с частичным дефицитом APRT значения Km для аденина выше нормы в 2 раза (25-38 ммК), а значение Km для PRPP не изменяется [ Banholzer P.,1982 ]. У мальчика (4,5 лет) с остаточной активностью 2% APRT значения Km для членов семьи были в пределах для PRPP 19-39 мкмоль/л и для аденина 2,0-3,5 мкмоль/л.
Недостаточность APRT вызывает заболевание.
Фермент широко распространен и локализован в цитоплазме .
Изучение субстратной специфичности APRT из печени овцы показало, что APRT активна с аденином; 5-амино-имидазол-карбоксамидом; PRPP; 8-азааденином; 2-азааденином; 4-аминопиразолом, 3,4-пиримидином.
Фермент не активен с ATP; рибозо-5-фосфатом; рибозо- I-фосфатом; рибозо-1,5-дифосфатом; гипоксантином; ксантином; 6- меркаптопурином; мочевой кислотой; гуанином; 5-формамидо-4- имидазолкарбоксамидом; 5 (4)-амино-1H-1,2,3-триазол-4 (5) карбоксамидом. Реакцию активирует Mg2+ (>2*10-3M), ингибирует фторид (5*10-2М на 44%) [Flaks J.G.,1963].
Уровень фермента в клетке контролирует ген APRT ,локализованный в длинном плече 16 хромосомы 16q24.2qter .
Смотрите также:
