Коагуляционный фактор V. Строение гена F V


Gene: [01q2/F5] coagulation factor V (proaccelerin, labile factor)

Kane W.H и Davie E.W. ( Kane W.H.,1986 ) опубликовали в 1986 году неполную последовательность кДНК фактора V человека (FV), кодирующую лишь сорок процентов пептида. B 1987 году Jenny R.J. ( Jenny R.J.,1987 ) выделил полноразмерную кДНК F5 человека из печени эмбриона.

Представленная кДНК содержала кодирующую область из 6672 пар оснований, а также 5'нетранслируемую область из 90 пар оснований и 3'нетранслируемую область из 163 нуклеотидов с поли-А концом. На основе кДНК была выведена аминокислотная последовательность фактора V человека (FV). Пептид фактора V (проакселерин) человека состоит из 2224 аминокислотных остатков с лидерной последовательностью из 28 аминокислот. Лидерный пептид содержит кластер из гидрофобных аминокислот и аланина в положении -1, что согласуется со структурой большинства лидерных пептидов и хорошо известным свойством расщепления лидерных пептидаз. Нуклеотидная и аминокислотная последовательности фактора М (FV) человека представлены на рис. F 5 seq ( Рис. F 5 seq ).

Ген фактора V (FV) человека по протяженности составляет 80 килобаз и состоит из 25 экзонов ( Cripe L.D.,1992 ). Размер экзонов колеблется от 72 до 2820 пар оснований. Размер и число экзонов сходно с геном фактора VIII (F VIII), за исключением экзона 5. У фактора V (FV) домен В кодируется двумя экзонами, у фактора VIII (F VIII) домен В кодируется одним большим экзоном. Размер интронов варьирует от 0,4 до 11 килобаз. 21 из 24 экзон-интронных локализаций у гена фактора FV располагается в тех же положениях, что и у гена фактора F VIII. Размер экзонов и интронов, а также экзон-интронные сочленения представлены на рис. F 5 int ( Рис. F 5 int ).

В 1998 году была установлена структура и функция гена фактора V мыши ( Yang T.L.,1998 ).

Смотрите также:

  • Ишемический инсульт, обусловленный атерослерозом: патогенез
  • Лейденская мутация
  • Аллель-специфическая ПЦР: диагностика мутации Leiden
  • ГИПОПРОАКЦЕЛЕРИНЕМИЯ: ГЕНЕТИКА; дефицит фактора V; тромбофилия V