Коагуляционный фактор V. Фенотип
Гипопроакцелеринемия (дефицит коагуляционного фактора V, парагемофилия, тромбофилия V, MIM 227400 ) - редкое заболевание, обусловленное дефицитом лабильного фактора свертывания крови V - проакселерина.
Данное заболевание характеризуется петехиально-пятнистой кровоточивостью, носовыми и маточными кровотечениями. Мужчины и женщины болеют одинаково часто. Заболевание проявляется впервые в возрасте от 6 месяцев до 1 года, когда у ребенка начинают прорезываться зубы и он начинает ходить. Основной клинической чертой заболевания являются обильное кровотечение из десен, внутрикожные и субарахноидальные кровоизлияния даже при незначительных механических травмах. Лечение проводят путем переливания свежей крови и плазмы.
В последние годы мутации в коагуляционном факторе V - (arg-506-gln; Leiden) и arg-306-gly связывают с развитием ряда мультифункциональных заболеваний, таких как - венозный тромбоз ( Ko Y.L.,1997 ; Braun A.,1996 ; Awidi A.,1999 Lucotte G.,1997 ; Fordai A.,1997 ; Ozbek U.,1997 ; Chafa O.,1997 ; Bowen D.J.,1997 ; Garewal G.,1997 : Bokarewa M.I.,1996 ; Cox M.J.,1996 ; Rees D.C.,1996 ; Faioni E.M.,1999 ; Faioni E.M.,2000 ; Luddington R.,2000 ; Castoldi E.,2000 ; Hoekema L.,2001 ; Liang R.,1998 ; Chan W.P.,1998 ; Williamson D.,1998 ; Alhens-Gelas M.,1999a ), инфаркт миокарда ( Rosendaal F.R.,1997 ; Lalouschek W.,1998 ; Holm J.,1999 ; Lowe D.O.,1999 ; McColl M.D.,1999 ; Nowak-Gottl U.,1999 ; Renner W.,2000 ; Mansourati J.,2000 ), гемохроматоз ( Xie Y.G.,1998 ; Le Marechal C.,1999 ).
Смотрите также:
