Эритроцитоз. Строение генов спектрина (SPTA; SPTB)
Первичная структура эритроцитарного спектрина была определена путем белкового секвенса отдельных пептидов альфа и бета субьединиц ( Speicher D.W.,1983a ; Speicher D.W.,1983b ; Speicher D.W.,1984 ). Данный секвенс выявил повторы из 106 аминокислот.
Впоследствии аминокислотные последовательности были эмпирически выведены из кДНК альфа и бета спектрина ( Curtis P.J.,1985 ; Linnenbach A.J.,1986 ; Cioe L.,1987 ; Winkelmann J.C.,1988 ; Sahr K.E.,1990 ).
В 1986 году Linnenbach клонировал неполноразмерную кДНК гена альфа спектрина человека ( Linnenbach A.J.,1986 ). В 1990 году Sahr проклонировал полноразмерную кДНК гена альфа спектрина человека ( Sahr K.E.,1990 ).
В 1991 году Kotula L. ( Kotula L.,1991 ) проклонировал ген альфа спектрина. Нуклеотидная и аминокислотная последовательности гена альфа спектрина представлены на рис. SPTA seq ( Рис. SPTA seq ). Данный ген по протяженности из 80 килобаз состоит из 52 экзонов и 51 интрона. Размер экзонов варьирует от 18 до 684 пар оснований. Экзон-интронные сочленения гена альфа спектрина представлены в таблице ( Таблица SPTA int ).
В 1987 году Prchal клонировал неполноразмерную кДНК бета спектрина человека ( Prchal J.T.,1987 ). мРНК бета спектрина - 7,5-7,8 килобаз, кодирует полипептид из 2137 аминокислот с молекулярным весом 245 kD.
В 1988-1990 годах Winkelman клонировал кДНК гена бета спектрина человека ( Winkelmann J.C.,1988 ; Winkelmann J.C.,1990 ). Нуклеотидная и аминокислотная последовательности гена бета спектрина представлены на рис. SPTA seq ( Рис. SPTB seq ).
Смотрите также:
