BRCA2 Ген
Gene: [13q1/BRCA2] oncogene BRCA2; breast cancer 2
Ген-супрессор опухолевого роста BRCA2 ген лежит на длинном плече 13-й хромосомы ( локус 13q12-13 ), он был обнаружен в 1995 г. при работе над программой "Геном человека". Этот ген вдвое крупнее, чем BRCA1 , и более сложно устроен. С его многочисленными мутациями также сопряжено около 20% случаев семейного рака молочной железы . Опухоли обычно содержат эстрогеновые рецепторы и возникают позже, чем при мутациях BRCA1. Кроме того, мутации BRCA2 повышают риск меланомы , рака яичников и рака поджелудочной железы .
Если определяющая роль в патогенезе заболевания принадлежит одному гену, но этот ген в разных семьях разный, то говорят о генетической гетерогенности. К таким заболеваниям относят семейный рак молочной железы, вызванный мутацией гена BRCA1 на 17-й хромосоме или мутацией гена BRCA2 на 13-й хромосоме. Мутации гена BRCA2 значительно повышают риск возникновения рака молочной железы (и в меньшей степени - рака яичников ); мужчины, имеющие мутации BRCA2, также предрасположены к раку молочной железы .
Мутации гена BRCA2 встречаются примерно в два раза реже, чем мутации гена BRCA1. Приблизительно у 1% евреев-ашкенази имеется специфическая мутация гена BRCA2: 6174delT .
Смотрите также:
