Дилатационная кардиомиопатия 1G (CMD1G)
CMD 1G (CARDIOMYOPATHY,DILATED 1G)
Дилатационная кардиомиопатия 1G (cardiomyopathy,dilated,1G;CMD1G; MIM 604145 ) обусловливается мутациями в гене титина TTN .
Подробная информация о гене титина содержится в разделе ( КАРДИОМИОПАТИЯ, СЕМЕЙНАЯ ГИПЕРТРОФИЧЕСКАЯ 9 ).
Gerull B. у больных с данной формой кардиомиопатии зарегистрировал две мутации: двух-нуклеотидную инсерцию (AT) в 326 экзоне гена TTN, обусловливающую сдвиг рамки считывания и миссенс мутацию trp-930-arg ( Gerull B.,2002 ).
Itoh-Satoh M. выявил при данной форме кардиомиопатии миссенс мутации: ala-743-val; val-54-met; ser-4465-asn и терминирующую мутацию gln-4053-ter ( Itoh-Satoh M.,2002 ).
Смотрите также:
